- Q:
- A:
糖原累積病I型是糖原代謝障礙性疾病，屬于先天性酶缺陷引起的，是常染色體隱形遺傳病，糖原累積病I型這種類型就是屬于Ⅰ型，糖原累積癥可以分為12型，這是其中的一...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病O型是可分為多種類型，最常見的是Ⅰ型，Ⅰ型多為Ia型，但也有IB型，而O型糖原積累病是由于肝內糖原合成酶缺乏和糖原減少所致。糖原積累病是一種罕見而...詳細»
- Q:
- A:
正常人體內磷的含量約占成人體重的 1 %，酶為具有催化功能的生物催化劑，而由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，糖原產生累積，表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。運動...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ib型是由于肝細胞微粒體膜發(fā)生缺陷使葡萄糖-6-磷酸酶不能通過膜進行正常的轉運。此病的臨床表現(xiàn)差異很大，可造成多器官、多系統(tǒng)的功能與結構的異常。病...詳細»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
糖原累積病性水腫主要是由于本身存在有體內器官功能代謝異常，或者出現(xiàn)有內分泌失調的情況，引起局部糖原堆積，從而產生有水腫的現(xiàn)象。需要考慮通過藥物的方法進行治療...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病是少見的一組常染色體相關性的隱性遺傳病。患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此，糖原就會大量沉積于組織中導致疾病，Ⅴ型屬于肌肉受損性...詳細»
- Q:
- A:
如果出現(xiàn)有這種糖原累積的問題，在平時的飲食方面要盡可能少吃含糖量的食物，可以飲食方面以清淡為主，比如多吃粗糧可以適當?shù)亩喑孕迈r的蔬菜水果。同時要注意保持身體...詳細»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
糖原累積病Ib型其實是一種常染色體遺傳代謝紊亂疾病的一種。主要是由于人體內糖代謝的酶出現(xiàn)了一定的功能缺失，從而不能及時分解糖原，這樣的話就會讓糖原淤積在組織...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。這是一種低血糖癥，在治療上非常困難，目前還沒有一個有效的治療方法，應該也是一種與遺傳有一定關系的遺傳性...詳細»
- Q:
- A:
對于這種糖原累積病主要是由于本身存在有體內代謝紊亂的問題，容易出現(xiàn)有這種糖原堆積，從而出現(xiàn)有異常的癥狀表現(xiàn)，容易導致有器官功能損害的問題。在日常生活當中要注...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型的診斷：對本病需作肌肉活檢組織的糖原和酶活性測定。檢測培養(yǎng)羊水細胞中的酶活性可進行產前診斷、極度的心臟肥大與肌肉無力發(fā)生于出生時看似正常的嬰兒...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅶ型的臨床表現(xiàn)與GSDⅤ型相似，兒童易疲勞，不耐運動，活動后肌無力伴痛性痙攣，間歇期神經檢查正常，可有肌紅蛋白尿，有報出現(xiàn)輕度良性溶血性貧血，肌肉...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不明...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型的治療：糖原累積病Ⅱ型的預防：羊水脫落細胞的酶測定可為產前診斷手段。高蛋白飲食和脂質體(1iposome)靜注。糖原累積病Ⅱ型的治療：無特殊治...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅲ型的主要表現(xiàn)是肝腫大，發(fā)育遲緩，可有脾腫大，低血糖少見。1.嬰兒型數(shù)月始患低血糖，成長受限，肝腫大，全身無力伴肌張力低，豎頭不能，可有心肥大，與...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)新生兒期病人可表現(xiàn)為肝腫大、呼吸困難，酮酸血癥及低血糖抽搐。自l歲以后至兒童期逐漸出現(xiàn)典型癥狀，肝臟腫大為本病特征，肝大而堅實，常占據右腹的大部，觸...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病I型重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長遲緩、腹部膨脹等就診。患兒身材明顯矮小，骨齡落后...詳細»
- Q:
- A:
肝糖原累積病的治療：治療酶的缺陷尚無法糾正。治療僅在于阻斷因中間代謝異常引起的繼發(fā)損害。為避免低血糖應合理安排進餐時間和給高蛋白飲食，低血糖頻發(fā)者有人主張夜...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型的癥狀：1.GSDⅡa型即經典式全身糖原代謝病，也稱Pompe病。該病幾乎均是致命性的，通常發(fā)生于生后2年內。受累病兒出生時看似健康，但心臟大...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積癥的癥狀：1.生長發(fā)育落后由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素/胰高糖素比例失常以及肝臟的損害，使蛋白分解過度、合成障礙及生長介質降低，患兒身材矮小，骨齡...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病I型的治療：糖原累積病I型的病理生理基礎是在空腹低血糖時，由于胰高糖素的代償分泌促進了肝糖原分解，導致了患兒體內6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅳ型的癥狀：生后不久即表現(xiàn)生長遲緩。數(shù)月后進行性肝脾腫大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和門靜脈高壓，極少活過3歲。可有肌張力低，肌萎縮，腱反射弱。曾報...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ia型的治療：治療對肝的生化缺陷無矯正性治療方法。維持血糖濃度接近正常水平可使臨床癥狀有所改善。為此，應增加進餐次數(shù)，午夜加餐一次可避免次晨的低血...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅴ型按病程分為兒童、少年和成人3期。糖原累積病Ⅴ型兒童期僅表現(xiàn)為肌肉易疲勞。少年期輕、中度體力活動后激發(fā)痛性痙攣，多在肢體遠端，隨后出現(xiàn)肌無力和肌...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積癥的治療：糖原累積癥的治療概要：糖原累積癥治療可采取多餐進食以維持血糖水平。多采用生玉米淀粉口服，減少低血糖發(fā)作。對癥治療，血尿酸過高時予以別嘌呤醇...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn)此型病兒病情嚴重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不明...詳細»
- Q:
- A:
診斷對策：除上述臨床表現(xiàn)外可做下列試驗：1.束臂運動實驗即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時令病人用同一手臂的手擠壓橡皮球，約每秒進行一次。健康人容易擠壓70...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原貯存不足將迅速導致匱乏而引起低血糖癥。病兒出生后不久出現(xiàn)呼吸暫停、...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病Ⅶ型又名Tarui病Taruidisease和磷酸果糖激酶缺乏癥phosphofructokinasedeficiency，由Tarui19...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。起初表現(xiàn)為肌痙攣及易疲勞，典型表現(xiàn)為劇烈運動后出現(xiàn)肌...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病Ib型GSDIb型，又稱糖原累積病擬GSDI型，是由于肝細胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶雖然活性正常，但不能通過膜轉運。本病在臨床表現(xiàn)上...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病I型是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。嬰兒期間，血糖濃度可在喂養(yǎng)后3～4小時降到少于24mmol/L40mg/d。兩次喂養(yǎng)中的...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病Ⅳ型又稱Andersen病Andersendisease，支鏈淀粉病amylopectinosis或淀粉-4-l，轉葡糖苷酶缺乏癥[amyl...詳細»
- Q:
- A:
你好，發(fā)病機理本病可分為兩大類，即肝一低血糖性糖原累積病及肌一能量障礙性糖原累積病。肝一低血糖性糖原累積病包括葡萄糖一6一磷酸酶缺乏(Ⅰa型)及更罕見的Ⅰ型...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病I b型(GSDIb型)，又稱糖原累積病擬GSDI型，是由于肝細胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶雖然活性正常，但不能通過膜轉運。本病在臨床...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據酶缺陷的不同以及糖原在體內沉積部位的不同分為3個亞型。其中除第Ⅸ型為性...詳細»
- Q:
- A:
你好，診斷對于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎上，應考慮到本病的可能性。對于患...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據酶缺陷的不同以及糖原在體內沉積部位的不同分為3個亞型。其中除第Ⅸ型為性...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病I型是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。 嬰兒期間，血糖濃度可在喂養(yǎng)后3～4小時降到少于24mmol/L(40mg/d。兩次喂養(yǎng)...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病Ⅳ型又稱Andersen病(Andersen disease)，支鏈淀粉病(amylopectinosis)或淀粉-(4-l，轉葡糖苷酶缺乏...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原貯存不足將迅速導致匱乏而引起低血糖癥。病兒出生后不久出現(xiàn)呼吸暫停、...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。起初表現(xiàn)為肌痙攣及易疲勞，典型表現(xiàn)為劇烈運動后出現(xiàn)肌...詳細»
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅸ型是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。小兒早期出現(xiàn)重度肝大、生長障礙及肌肉無力等表現(xiàn)。至青少年期或成人期，肝臟可仍然稍大，轉氨酶輕度增高。本型預...詳細»
- Q:
- A:
你好，糖原累積病Ⅶ型又名Tarui病和磷酸果糖激酶缺乏癥。祝你健康！詳細»