你好，糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見(jiàn)于兒童及成人。起初表現(xiàn)為肌痙攣及易疲勞，典型表現(xiàn)為劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌...詳細(xì) »

你好，糖原累積病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原貯存不足將迅速導(dǎo)致匱乏而引起低血糖癥。病兒出生后不久出現(xiàn)呼吸暫停、...詳細(xì) »

你好，糖原累積病Ⅳ型又稱Andersen病(Andersen disease)，支鏈淀粉病(amylopectinosis)或淀粉-(4-l，轉(zhuǎn)葡糖苷酶缺乏...詳細(xì) »

你好，糖原累積病I型是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。 嬰兒期間，血糖濃度可在喂養(yǎng)后3～4小時(shí)降到少于24mmol/L(40mg/d。兩次喂養(yǎng)...詳細(xì) »

你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見(jiàn)的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據(jù)酶缺陷的不同以及糖原在體內(nèi)沉積部位的不同分為13個(gè)亞型。其中除第Ⅸ型為...詳細(xì) »

你好，診斷對(duì)于臨床表現(xiàn)為肝、脾、腎臟腫大，空腹低血糖、高血脂、貧血等的嬰幼兒，尤其是父母有近親婚配史者，在排除其他疾病的基礎(chǔ)上，應(yīng)考慮到本病的可能性。對(duì)于患...詳細(xì) »

你好，糖原累積病又稱糖原沉積癥或糖原病，是一組罕見(jiàn)的糖原代謝異常的遺傳性疾病。本癥根據(jù)酶缺陷的不同以及糖原在體內(nèi)沉積部位的不同分為13個(gè)亞型。其中除第Ⅸ型為...詳細(xì) »

你好，糖原累積病I b型(GSDIb型)，又稱糖原累積病擬GSDI型，是由于肝細(xì)胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶雖然活性正常，但不能通過(guò)膜轉(zhuǎn)運(yùn)。本病在臨床...詳細(xì) »

你好，發(fā)病機(jī)理本病可分為兩大類，即肝一低血糖性糖原累積病及肌一能量障礙性糖原累積病。肝一低血糖性糖原累積病包括葡萄糖一6一磷酸酶缺乏(Ⅰa型)及更罕見(jiàn)的Ⅰ型...詳細(xì) »

你好，糖原累積病Ⅳ型又稱Andersen病Andersendisease，支鏈淀粉病amylopectinosis或淀粉-4-l，轉(zhuǎn)葡糖苷酶缺乏癥[amyl...詳細(xì) »

你好，糖原代謝病以往稱為糖原積累癥glycogenstoragedisease，glycogenosis.GSD，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引...詳細(xì) »

你好，糖原累積病I型是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。嬰兒期間，血糖濃度可在喂養(yǎng)后3～4小時(shí)降到少于24mmol/L40mg/d。兩次喂養(yǎng)中的...詳細(xì) »

你好，糖原累積病Ib型GSDIb型，又稱糖原累積病擬GSDI型，是由于肝細(xì)胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶雖然活性正常，但不能通過(guò)膜轉(zhuǎn)運(yùn)。本病在臨床表現(xiàn)上...詳細(xì) »

你好，糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見(jiàn)于兒童及成人。起初表現(xiàn)為肌痙攣及易疲勞，典型表現(xiàn)為劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌...詳細(xì) »

你好，糖原累積病Ⅶ型又名Tarui病Taruidisease和磷酸果糖激酶缺乏癥phosphofructokinasedeficiency，由Tarui19...詳細(xì) »

你好，糖原累積病O型系糖原合成酶缺乏引起的，肝臟的糖原減少。由于糖原降解率仍然正常，故糖原貯存不足將迅速導(dǎo)致匱乏而引起低血糖癥。病兒出生后不久出現(xiàn)呼吸暫停、...詳細(xì) »

診斷對(duì)策：除上述臨床表現(xiàn)外可做下列試驗(yàn)：1.束臂運(yùn)動(dòng)實(shí)驗(yàn)即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時(shí)令病人用同一手臂的手?jǐn)D壓橡皮球，約每秒進(jìn)行一次。健康人容易擠壓70...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)此型病兒病情嚴(yán)重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病，出生時(shí)即有肝大，觸診質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，表面光滑，無(wú)觸痛，無(wú)黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不明...詳細(xì) »

糖原累積癥的治療：糖原累積癥的治療概要：糖原累積癥治療可采取多餐進(jìn)食以維持血糖水平。多采用生玉米淀粉口服，減少低血糖發(fā)作。對(duì)癥治療，血尿酸過(guò)高時(shí)予以別嘌呤醇...詳細(xì) »

糖原累積病Ⅴ型按病程分為兒童、少年和成人3期。糖原累積病Ⅴ型兒童期僅表現(xiàn)為肌肉易疲勞。少年期輕、中度體力活動(dòng)后激發(fā)痛性痙攣，多在肢體遠(yuǎn)端，隨后出現(xiàn)肌無(wú)力和肌...詳細(xì) »

糖原累積病Ia型的治療：治療對(duì)肝的生化缺陷無(wú)矯正性治療方法。維持血糖濃度接近正常水平可使臨床癥狀有所改善。為此，應(yīng)增加進(jìn)餐次數(shù)，午夜加餐一次可避免次晨的低血...詳細(xì) »

糖原累積病Ⅳ型的癥狀：生后不久即表現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩。數(shù)月后進(jìn)行性肝脾腫大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和門靜脈高壓，極少活過(guò)3歲。可有肌張力低，肌萎縮，腱反射弱。曾報(bào)...詳細(xì) »

糖原累積病I型的治療：糖原累積病I型的病理生理基礎(chǔ)是在空腹低血糖時(shí)，由于胰高糖素的代償分泌促進(jìn)了肝糖原分解，導(dǎo)致了患兒體內(nèi)6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過(guò)量的...詳細(xì) »

糖原累積癥的癥狀：1.生長(zhǎng)發(fā)育落后由于慢性乳酸酸中毒和長(zhǎng)期胰島素/胰高糖素比例失常以及肝臟的損害，使蛋白分解過(guò)度、合成障礙及生長(zhǎng)介質(zhì)降低，患兒身材矮小，骨齡...詳細(xì) »

糖原累積病Ⅱ型的癥狀：1.GSDⅡa型即經(jīng)典式全身糖原代謝病，也稱Pompe病。該病幾乎均是致命性的，通常發(fā)生于生后2年內(nèi)。受累病兒出生時(shí)看似健康，但心臟大...詳細(xì) »

肝糖原累積病的治療：治療酶的缺陷尚無(wú)法糾正。治療僅在于阻斷因中間代謝異常引起的繼發(fā)損害。為避免低血糖應(yīng)合理安排進(jìn)餐時(shí)間和給高蛋白飲食，低血糖頻發(fā)者有人主張夜...詳細(xì) »

糖原累積病I型重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長(zhǎng)遲緩、腹部膨脹等就診。患兒身材明顯矮小，骨齡落后...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)新生兒期病人可表現(xiàn)為肝腫大、呼吸困難，酮酸血癥及低血糖抽搐。自l歲以后至兒童期逐漸出現(xiàn)典型癥狀，肝臟腫大為本病特征，肝大而堅(jiān)實(shí)，常占據(jù)右腹的大部，觸...詳細(xì) »

糖原累積病Ⅲ型的主要表現(xiàn)是肝腫大，發(fā)育遲緩，可有脾腫大，低血糖少見(jiàn)。1.嬰兒型數(shù)月始患低血糖，成長(zhǎng)受限，肝腫大，全身無(wú)力伴肌張力低，豎頭不能，可有心肥大，與...詳細(xì) »

糖原累積病Ⅱ型的治療：糖原累積病Ⅱ型的預(yù)防：羊水脫落細(xì)胞的酶測(cè)定可為產(chǎn)前診斷手段。高蛋白飲食和脂質(zhì)體(1iposome)靜注。糖原累積病Ⅱ型的治療：無(wú)特殊治...詳細(xì) »