你好，果糖-l-磷酸醛縮酶缺乏又稱遺傳性果糖不耐受癥，屬于常染色體隱性遺傳病，是由位于常染色體上的隱性致病基因引起。詳細 »

檢查的結(jié)果是一個正常參考值，一般是指95%以上的健康人在此范圍內(nèi)。谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶偏低，只表示該檢查結(jié)果低于正常參考值，而不是低于正常，一般并無臨床意義。無須...詳細 »

（1）心肌梗塞后,CPK較谷草轉(zhuǎn)氨酶和乳酸脫氫酶特異性高,但持續(xù)時間短,2－4天恢復(fù)正常.（2）病毒性心肌炎,CPK也可升高,對診斷及預(yù)后有參考價值.（3）...詳細 »

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由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調(diào)控的亞硫酸鹽氧化酶(Sulfite oxidase)，可使體內(nèi)的亞硫酸(Sulfite)轉(zhuǎn)化...詳細 »

谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶低多數(shù)都是比較正常的結(jié)果，很多種因素都可以引起谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶的偏低，其中原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性肝癌時，就會引起谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶的偏高或偏低;此外阻塞性黃疸、急...詳細 »

磷酸肌酸激酶，主要存在于骨骼肌和心肌，在腦組織中也存在，有促進肌酸轉(zhuǎn)變磷酸肌酸,同時釋放能量的作用,當(dāng)心肌或骨骼肌細胞有損傷或炎癥時,血中濃度升高.有胸口痛...詳細 »

1、病毒性肝炎是是引起丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶偏高最常見的原因。 2、心臟疾病急性心肌梗塞、心肌炎、心力衰竭也是引起丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶偏高和谷草谷丙轉(zhuǎn)氨酶偏高的原因。...詳細 »

對于谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶這個問題你需要了解重視，引起谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶升高的病因有很多，如甲肝，乙肝，丙肝，戊肝，酒精肝，脂肪肝，肝硬化，大量飲酒，用藥，休息不好等等...詳細 »

最好飲食清淡，多吃蔬菜水果的，最好及時檢查。詳細 »

脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。詳細 »

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥，又稱CPS缺乏癥，是由于CPS缺乏，導(dǎo)致尿素合成的第一步驟發(fā)生障礙，致使血氨異常增高而引起。詳細 »

該病為常染色體隱性方式遺傳，編碼磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuǎn)移酶的基因和編碼α-結(jié)合珠蛋白的基因相連，共同位于16號染色體長臂。詳細 »

犬尿氨酸酶缺乏癥又稱羥基犬尿氨酸癥，是色氨酸代謝過程中犬尿氨酸酶括性缺乏引起。詳細 »

你好，過氧物酶體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常為特征的遺傳性疾病，認為與過氧物酶體功能缺陷密切相關(guān).但確切的遺傳缺陷和發(fā)病機制尚不清楚。詳細 »

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病。詳細 »

你好；谷丙轉(zhuǎn)氨酶，是肝功能檢查項目的一種，主要存在于肝臟、心臟和骨骼肌中。肝細胞或某些組織損傷或壞死，都會使血液中的谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高，臨床上有很多疾病可引起轉(zhuǎn)...詳細 »

磷酸脂酶過少癥是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。詳細 »

磷酸脂酶過少癥呈AR遺傳，成人型為AD遺傳。詳細 »

α1抗胰蛋白酶缺乏癥的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。詳細 »

G-6-PD及其生化變異型 “正常”酶稱之為G-6-PD B，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結(jié)構(gòu)基因異常所致。部分純化殘存...詳細 »

你好，選擇性IgG亞類缺陷病的病因不很清楚，可能與IgG重鏈穩(wěn)定區(qū)(CH)基因表達障礙有關(guān)。患者應(yīng)及時到醫(yī)院進行診治。詳細 »

　紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血，是一組異質(zhì)性疾病。是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。G-...詳細 »

你好，先天性異常纖溶酶原血癥多數(shù)呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應(yīng)的3個環(huán)節(jié)：①纖維蛋白肽A或B釋放異常；②纖維蛋白原單體聚化異常；③纖維蛋...詳細 »

凝固酶陰性的葡萄球菌感染的先決條件是局部細菌定植。定植的細菌通過皮膚或粘膜創(chuàng)口侵入血循環(huán)或腸道上皮屏障被破壞后細菌進入血循環(huán)而發(fā)生全身感染;表皮葡萄球菌和其...詳細 »

　以往認為表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌是非致病的共生微生物。然而近年來已證實這些細菌已成為醫(yī)院感染表皮葡萄球菌和其他凝固酶陰性的葡萄球菌感染的主要...詳細 »

你好，先天性異常纖溶酶原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病，具有很高的外顯率，絕大多數(shù)患者是雜合子，本病多數(shù)呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應(yīng)的3...詳細 »

您好！酶缺陷或酶缺乏癥一般為遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導(dǎo)致該酶催化的反應(yīng)異常，使物質(zhì)代謝紊亂，甚至發(fā)生疾病。詳細 »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶活性降低的機制各不相同，可由于結(jié)構(gòu)變異合成量減少、葡萄糖6磷酸脫氫酶與其底物或輔酶親和力降低等原因引起。本癥是一種伴性不完全顯性遺傳...詳細 »

谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶偏高可由原發(fā)性肝癌，腺癌等引起，特別是在惡性腫瘤發(fā)生率高達90%；谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶偏高常見于肝病，如：病毒性肝炎、急性肝炎、慢性肝炎活動期等，也可見...詳細 »