您好，病因與發(fā)病機(jī)制：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征的病因為位于染色體q22～23上ATM基因的突變，正常ATM基因的產(chǎn)物是一種370kDa與細(xì)胞周期調(diào)節(jié)及D...詳細(xì) »

你好，Syllaba和Hellnner(1926)首報，共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的發(fā)病率為2.5×l0-5。又稱Louis-Bar綜合征。詳細(xì) »

你好，共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的病因未明。臨床表現(xiàn)多樣化和家族發(fā)病率高提示本病為遺傳所決定。近來認(rèn)為DNA修復(fù)功能缺陷是共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的根本病因。...詳細(xì) »

你好，共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的病因未明。臨床表現(xiàn)多樣化和家族發(fā)病率高提示本病為遺傳所決定。近來認(rèn)為DNA修復(fù)功能缺陷是共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的根本病因。...詳細(xì) »

您好，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征又稱Louis Bar綜合征，為一種罕見的常染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，發(fā)病率為/40000～/00000。毛細(xì)血管擴(kuò)張性...詳細(xì) »

你好，F(xiàn)riedreich共濟(jì)失調(diào)由Friedreich(1863)首報，以青春期起病，腱反射消失及深感覺缺失為特征。FA約占遺傳性共濟(jì)失調(diào)的半數(shù)。詳細(xì) »

遺傳性后柱性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病；世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。 本組疾病除小腦...詳細(xì) »

遺傳性后柱性共濟(jì)失調(diào)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復(fù)序列動態(tài)突變，拷貝數(shù)逐代增加為致病原因。詳細(xì) »

遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)又稱Marie型共濟(jì)失調(diào)或Sanger Brown型共濟(jì)失調(diào)，是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟(jì)失調(diào)，是一組遺傳異質(zhì)性疾病，兩型均是常...詳細(xì) »

周期性共濟(jì)失調(diào)病因，EA分為2型：EAI即EAM，發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘不等;EA2可見EA合并發(fā)作間期眼震，發(fā)作可持續(xù)數(shù)小時不等。2種類型醋氮酰胺治療均有效。EA...詳細(xì) »

遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病機(jī)理不明。遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)呈AD遺傳。詳細(xì) »

遺傳性共濟(jì)失調(diào)病因，為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復(fù)序列動態(tài)突變，拷貝數(shù)逐代增加為致病原因。詳細(xì) »

遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病；世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。 本組疾病除小腦及傳導(dǎo)...詳細(xì) »

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)白種人多見，其發(fā)病率約/30 000～50 000，雜合子攜帶率為/60～/0，亞洲和非洲少見。弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)致病基因為X25基因，位...詳細(xì) »

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是西方國家最常見的AR遺傳性共濟(jì)失調(diào)。FRDA的主要臨床特征是進(jìn)行性的共濟(jì)失調(diào)，關(guān)節(jié)位置覺和振動覺消失，下肢腱反射消失和出現(xiàn)伸性跖反射，多...詳細(xì) »

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)病因，大部分屬三核苷酸重復(fù)性疾病，由特定基因內(nèi)一段不穩(wěn)定的三核苷酸重復(fù)片段異常擴(kuò)增而致病，此段三核苷酸的重復(fù)數(shù)目具有不穩(wěn)定性，它可隨著世代...詳細(xì) »

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào)，動作、言語、眼部活動失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為～5/0萬。目前已...詳細(xì) »

您好，病理病因：病變基因定位于染色體q22～23，包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開放閱讀框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosph...詳細(xì) »

您好，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱Louis Bar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟(jì)癥狀及面部皮膚、眼球結(jié)膜毛細(xì)血...詳細(xì) »

您好，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱Louis Bar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟(jì)癥狀及面部皮膚、眼球結(jié)膜毛細(xì)血...詳細(xì) »

你好，小腦性共濟(jì)失調(diào)是由于小腦及其有關(guān)聯(lián)的神經(jīng)結(jié)構(gòu)病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運(yùn)動完成，與大腦、基底節(jié)小腦、前庭系統(tǒng)、深感覺等有密切的關(guān)系。這些系統(tǒng)的損...詳細(xì) »

共濟(jì)失調(diào)是由神經(jīng)系統(tǒng)各個部位的很多病因引起的。深感覺、前庭系統(tǒng)、小腦和大腦損害都可發(fā)生共濟(jì)失調(diào)，分別稱為感覺性、前庭性、小腦性和大腦性共濟(jì)失調(diào)，還有原因不明...詳細(xì) »

小腦性共濟(jì)失調(diào)是由于小腦及其有關(guān)聯(lián)的神經(jīng)結(jié)構(gòu)病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運(yùn)動完成，與大腦、基底節(jié)小腦、前庭系統(tǒng)、深感覺等有密切的關(guān)系。這些系統(tǒng)的損害將導(dǎo)...詳細(xì) »

你好，小腦性共濟(jì)失調(diào)是由于小腦及其有關(guān)聯(lián)的神經(jīng)結(jié)構(gòu)病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運(yùn)動完成，與大腦、基底節(jié)小腦、前庭系統(tǒng)、深感覺等有密切的關(guān)系。這些系統(tǒng)的損...詳細(xì) »

小兒腦癱，是指寶寶在腦發(fā)育尚未成熟階段（出生后一個月內(nèi)），由于腦損傷所導(dǎo)致的以姿勢和運(yùn)動功能障礙為主要表現(xiàn)的綜合征。不論是哪一種腦癱，都是由于胎兒腦缺血缺氧...詳細(xì) »

引起脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的問題，主要是由于本身存在有脊髓以及小腦神經(jīng)中樞損傷的原因?qū)е碌倪@種平衡協(xié)調(diào)的功能障礙，表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)的問題，比如走路姿勢異常。可以考...詳細(xì) »

共濟(jì)失調(diào)可以引起行走功能不穩(wěn)，可以導(dǎo)致頭暈，頭痛或者定向能力下降，也有一部分患者有可能會引起意識障礙，但也有一部分患者有存在一定的心慌心悸，但是發(fā)生率并不是...詳細(xì) »

共濟(jì)失調(diào)一般是患有腦血栓所引起，并且腦血栓的部位對病人的腦干以及小腦，產(chǎn)生了影響，所以就會造成供給失調(diào)的情況發(fā)生。還有較大的幾率是額葉性的共濟(jì)失調(diào)，比如額葉...詳細(xì) »

小兒急性小腦共濟(jì)失調(diào)的病因很多。病毒感染后的自身免疫反應(yīng)所引起的小腦損害是最常見的病因。常見的引起急性小腦性共濟(jì)失調(diào)的病毒包括水痘、帶狀皰疹病毒，腸道病毒、...詳細(xì) »