- Q:
- A:
遺傳性多灶梗塞性癡呆的癥狀在多數患者發生腦卒中，出現癡呆，可有先兆的偏頭痛，嚴重情感障礙，出現明顯抑郁躁狂和自殺傾向，伴認知功能障礙、假性延髓麻痹、步態不穩...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性自主神經功能障礙的癥狀有嬰兒生長欠佳、吞咽困難、易嗆咳。有周期性的嘔吐和腹瀉。情緒易變、智力低下、陣發性高血壓、多汗、皮膚發白發紅、體溫調節不佳、無原...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性因子XⅢ缺陷癥的癥狀患者大多并無出血，甚至在手術時也不出血或出血甚微。少數有鼻出血、皮膚瘀斑、月經過多、外傷或手術后出血。另有少數患者可伴發心肌梗死及...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀： 1.CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中的危...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性后柱性共濟失調的癥狀有首發雙手指摸光滑面有粗糙感，約一年后逐漸有臂和足的麻木，黑暗中抓取細物困難；7年后四肢嚴重共濟失調，閉眼后更重，深感覺完全喪失(...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的癥狀表現為外周血中橢圓形紅細胞超過25％，其臨床表現及血液學改變差異很大。1無溶血(隱匿型)：橢圓形紅細胞雖增多，但無溶血表現。2...詳細 »
- Q:
- A:
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病的癥狀70%的患者首發為下肢近端無力，也可以下肢遠端、上肢或四肢均勻無力起病。肌無力可對稱或不對稱，隨著病情進展，遠端肌無力可達...詳細 »
- Q:
- A:
性聯魚鱗病或性聯遺傳尋常魚鱗病的癥狀在出生時或生后不久即發現。其頸部的鱗屑大而顯著，頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及，個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及胭...詳細 »
- Q:
- A:
根據顯性遺傳性腎炎和耳聾的癥狀可分成4種基本類型。 1、Michel型（發育不全型）：這是最嚴重的內耳畸形，其特征是部分或整個迷路不發育（包括耳蝸和前庭），...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動和態覺性神經病-Ⅴ型的癥狀有肌肉無力的特征性分布,足部畸形,家族病史以及電生理異常可證實診斷.已有針對性的遺傳分析方法,但無特殊治療.在年輕病人中...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性壓力易感性周圍神經病的癥狀多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6個月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發作次數越多，...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性血管性水腫的癥狀有：①反復發作的面、頸、軀干及四肢局限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時發生。起病突然，局部不痛、不癢，亦無明顯潮紅，一般持續48～...詳細 »
- Q:
- A:
顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病的癥狀在出生時即有皮膚發紅，角質樣增厚，鱗屑如鎧甲狀廣泛分布于整個身體。鱗屑脫落后，留下濕潤面。可有松弛性大皰。四肢屈側和皺襞部...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性高尿酸血癥的癥狀:1.患兒全部是男性,女性為基因攜帶者。臨床特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生～4個月起病，逐漸...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的癥狀早期為軟弱乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。有的成員貧血很輕不做家系調查可能漏診。除了貧血的癥狀和...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型的癥狀多自童年、少年或青春期出現，男性多見，下肢遠端肌肉萎縮無力，漸向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3處停止發展，患者快步...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性因子V缺陷癥的癥狀有出血表現，其FV：C常小于10%，表現為皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血，月經過多、創傷或拔牙后出血、局部肌注后出現血腫，手術后可出現嚴...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性低(無)纖維蛋白原血癥的癥狀：1.遺傳性無纖維蛋白原血癥患者終身均有不同程度的出血癥狀，包括：50%～60%出生時臍帶出血不止;②常有皮膚瘀斑、皮下血...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性橢圓形細胞增多癥的癥狀可分三種類型：（1）無溶血，橢圓形紅細胞雖增多，但無溶血表現。（2）輕度溶血，紅細胞壽命比正常稍短，網織紅細胞輕度增高，結合珠蛋...詳細 »
- Q:
- A:
常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀大多出現在35～45歲之間，男女無性別差異，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃腸道癥狀，可有肉眼血尿，由于濃縮功能障礙有夜尿。部分患...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性球形細胞增多癥的癥狀：本癥大部分為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性型。男女均可發病。常染色體顯性型。臨床特征性表現包括貧血、黃疸及脾腫大。根據疾...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性因子X缺陷癥的癥狀：1.本病僅純合子患者有出血癥狀，其FV：C常小于10%，表現為皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血，月經過多、創傷或拔牙后出血、局部肌注后出...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性維生素D依賴性佝僂病的癥狀：本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現癥狀，2歲以前出現佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性運動感覺神經病-Ⅳ型的癥狀有周圍神經損害的特點，為四肢遠端性對稱性運動感覺神經病，表現為遠端肌無力和感覺障礙。腱反射減弱或消失。少數患者感覺癥狀可不明...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
x連鎖性遺傳SCID的癥狀：IgG3缺陷抗蛋白質抗原的抗體，包括抗病毒蛋白的抗體主要是IgG1和IgG3亞類。IgG3抗體可能是最主要的中和病毒的有效抗體。...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性多囊性骨發育異常伴進行性癡呆的癥狀表現為20—30歲起病，首先是腕、踝部的束帶樣腫瘤，易發骨折，神經系統出現錐體束損害的體征。后出現精神癥狀，記憶力銳...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性痙攣性共濟失調的癥狀首發通常為下肢無力，走路易跌倒，步基寬大，步態不穩，可呈蹣跚步態或蹣跚步態合并痙攣步態。逐漸出現兩手笨拙及有意向性震顫以至不能完成...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性異常纖維蛋白原血癥的癥狀：約40%的異常纖維蛋白原血癥患者是無癥狀的45%～50%的病例表現為出血病，而剩余的10%～15%的患者表現為血栓性疾病(靜...詳細 »