臨床表現：1.兒童期即可發病，常同一個或幾個部位反復出血。并隨年齡增長而加重。兒童期以鼻出血為主，成年時以內臟出血為主，尤其是胃腸出血。2.局部毛細血管擴張...詳細 »

首先要保持樂觀情緒。實踐證明，精神緊張、悲觀失望等可促使癲癇發作。多數癲癇病人因長期反復發作以及社會上某些人的歧視而悲觀失望。有了良好的心理狀態，積極配合醫...詳細 »

臨床表現：大多數遺傳性維生素D依賴性佝僂病患者在1歲左右發病，也可早期在生后2～3個月時發病，較營養性佝僂病為早，少部分患兒癥狀可發生于兒童期。主要表現為嚴...詳細 »

1、好發部位損害主要發生在口腔和眼部，口腔主要以頰黏膜、唇紅緣，舌的下面及齒齦為主。2、癥狀損害呈無癥狀的柔軟、白色海綿狀皺褶。當受累黏膜展開時，不透明的針...詳細 »

常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細 »

癲癇病主要由于大腦神經元異常放電引起的！癲癇病具有遺傳傾向！有沒有帶孩子去醫院檢查過？有沒有具體的報告單？指導意見：癲癇病遺傳出生一般沒有什么癥狀，遺傳的可...詳細 »

出生后數月即可發現病態，運動神經發育遲緩，常見明顯的四肢遠端萎縮，并漸向近端發展;感覺障礙與生俱來，深淺感覺皆受累，觸、震動覺、關節運動覺減退較著?；純嚎蓡?..詳細 »

臨床表現：整個結腸廣泛息肉，可達100個以上，胃十二指腸也多見，小腸少見。息肉可存在多年而無癥狀，青壯年后方有癥狀。遺傳性腸息肉綜合征的表現為初起稀便和便次...詳細 »

遺傳性異常纖維蛋白原血癥的臨床表現1.無癥狀約占55%的患者，僅有實驗指標的異常。2.出血約25%遺傳性異常纖維蛋白原血癥患者有出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血...詳細 »

遺傳性球形細胞增多癥2/3為成年發病，貧血、黃疸和脾大為主要臨床表現，程度輕重不一。感染可加重臨床癥狀，青少年者生長遲緩并伴有巨脾。遺傳性球形細胞增多癥患者...詳細 »

本病男性多于女性，約為3∶1，多見于兒童至20歲左右者。多數病人有陽性家族史，作者醫院即有父親及兩個女兒同時住院手術的病例。典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的...詳細 »

晚近已被并入遺傳性運動和感覺神經病Ⅰ型(HMSN-Ⅰ)，因多數為顯性遺傳，臨床表現亦類似Charcot-Marie-Tooth病，但亦常有Friedreic...詳細 »

遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的臨床表現：大多數病例無癥狀;約12%病例表現為慢性溶血性貧血，伴黃疸、脾腫大，可發生溶血危象。嬰兒異形紅細胞增多型HE可在生后數天...詳細 »

可以明確的說：癲癇的確會遺傳，但是如果積極的接受防護的話，那么遺傳幾率是很小的。發現胎兒患有某種遺傳性疾病并伴發癲癇可以稱之為遺傳性癲癇病，一般來說在選擇婚...詳細 »

(一)低血鉀型周期性麻痹(hypokalcmicperiodicpara1ysis)此型特征是清晨醒來發現(也有個別日間出現)四肢弛緩性癱瘓;近端重，下肢重...詳細 »

早期癥狀為軟弱，乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。有的成員貧血很輕，不做家系調查可能漏診。除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病...詳細 »

臨床表現：1.本病各地區均有發生，患病率為1.1—3.7×l0-5。由于本病還累及周圍神經、基底節和大腦皮層，各種局灶變性的組合不同，損害程度深淺各異，因而...詳細 »

包涵體肌炎(s-IBM)起病隱匿，緩慢進展，70%的患者首發癥狀為下肢近端無力，也可以下肢遠端、上肢或四肢均勻無力起病。肌無力可對稱或不對稱，隨著病情進展，...詳細 »

1、患兒全部是男性，女性為基因攜帶者。臨床特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生3～4個月起病，逐漸出現細微的手足徐動或舞...詳細 »

臨床表現1.遺傳性無纖維蛋白原血癥患者終身均有不同程度的出血癥狀，包括：50%～60%出生時臍帶出血不止;②常有皮膚瘀斑、皮下血腫、鼻出血、牙齦出血、血尿和...詳細 »

臨床特點易栓癥的臨床表現主要為血栓形成，以靜脈血栓多見，少數有動脈血栓。遺傳性易栓癥通常在45歲以前曾有血栓病史，或反復的血栓史，或多發性血栓，或罕見部位的...詳細 »

多在青少年期起病，男女患病數相若。起病慢，早期訴夜盲和視力、聽力減退。隨后出現下肢肌力減退，對稱性肌萎縮，足下垂，踝反射消失，四肢遠端深淺感覺減退，周圍神經...詳細 »

(一)線粒體腦病伴乳酸酸中毒與卒中遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病，患兒在嬰兒時期正常.以后多有身材矮小和驚厥，有卒中樣發作伴偏癱、偏盲或皮質盲，隨病程...詳細 »

1、成人致殘性遺傳性感覺神經病本病為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之后出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫...詳細 »

臨床分型及特征1.水化HS(overhydratedHS，OHS)①失代償性溶血性貧血。②典型口形紅細胞，中心淡染區狹窄似微張的口，lO%。③無神經系統癥狀...詳細 »

臨床表現任何年齡均可發病，多見于兒童，但致病因素生后即存在。1.貧血與黃疸本病為慢性溶血性貧血。貧血多為輕或中度，但若合并其他類型的貧血，貧血程度可達重度，...詳細 »

夏科-馬里-圖思病(也稱為腓骨肌萎縮癥)，是最常見的遺傳性神經病，它影響腓神經，引起小腿肌無力和萎縮，這種病是常染色體顯性遺傳病。夏科-馬里-圖思病的癥狀取...詳細 »

常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現：由于發病年齡、程度和過程不一致，所以臨床表現有所不同。新生兒多表現為巨腎，疾病嚴重時可發生呼吸抑制，1歲以后發病的小孩其癥...詳細 »

遺傳性蛋白C缺陷癥的臨床表現：1.純合子型幾乎測不到的純合子型患者，常在出生后就發病或1歲內發病。可表現為暴發性紫癜、出血性皮膚壞死、重度血栓栓塞癥和DIC...詳細 »

本癥的主要臨床表現為全身凹陷性水腫、肝脾增大、肝功能衰竭、腹水、廣泛出血以及生長停滯等?；純阂话阍谏?～8周起病，有發熱、嗜睡、激動、厭食、嘔吐、鼻出血，...詳細 »