【遺傳性球形細(xì)胞增多癥的實驗室檢查】正常細(xì)胞性貧血及外周血片中咆體小、染色深、中心淡染區(qū)消失的球形細(xì)胞增多(10%以上)是本癥的實驗室特征。網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，...詳細(xì) »

你好，魚鱗病是遺傳的，常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病的遺傳方式是顯性遺傳顧名思義，“常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病”從病名上就可以判斷，它的的遺傳方式是顯性遺傳...詳細(xì) »

1.實驗室檢查示純合子凝血時間延長，PT、APTT均延長，均可用吸附血漿糾正，凝血酶時間正常。少數(shù)患者可有出血時間延長，可能與血小板缺乏有關(guān)。雜合子患者除F...詳細(xì) »

檢查1、血尿酸明顯增高正常值357～417mol/L。2、尿中尿酸亦明顯增加正常18mg/(kg24h)。3、腦脊液常規(guī)檢查正常。1、CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦萎縮。...詳細(xì) »

常染色體顯性遺傳多囊腎的診斷檢查：此型多囊腎發(fā)展到一定程度，其診斷較易，腹部平片示腎影增大，外形不規(guī)則;靜脈尿路造影示腎盞變形延長，雙腎腫大;B超檢查雙腎為...詳細(xì) »

鑒別診斷：顯性遺傳的感覺神經(jīng)病需要和下面疾病鑒別：(一)隱性遺傳的感覺神經(jīng)病(reccssivesensoryneuropathy)特點是嬰幼年起病，四肢末...詳細(xì) »

檢查由于血色病的病情隱匿，進展緩慢，組織受累程度多變，本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷。并應(yīng)排除非遺傳性鐵負(fù)荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細(xì)胞貧血，...詳細(xì) »

顯性遺傳性腎炎和耳聾：顯性遺傳性腎炎和耳聾的鑒別診斷：顯性遺傳性腎炎和耳聾需要和下面疾病鑒別：(一)顯性遺傳性進行性神經(jīng)性聾童年起病，進行性對稱性聾，青春期...詳細(xì) »

遺傳性異常纖維蛋白原血癥的診斷要點1.陽性家族史。2.臨床上常表現(xiàn)為出血傾向、血栓素質(zhì)或傷口愈合延遲等。3.實驗室檢查表現(xiàn)為TT、爬蟲酶時間延長和血漿纖維蛋...詳細(xì) »

診斷檢查：根據(jù)家族史與兩下肢早發(fā)而緩慢進行的、對稱性下肢肌萎縮，向上發(fā)展至大腿下半段戛然而止，因而形成所謂倒立的啤酒瓶狀分布，狀似仙鶴腿樣進行診斷。少數(shù)患者...詳細(xì) »

本病的診斷在于對其臨床特性的認(rèn)識和警惕，進行詳細(xì)的家系調(diào)查，熟悉其診斷標(biāo)準(zhǔn)。1990年，國際HNPCC臺作研究組提出本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)至少應(yīng)具備以下3點：①家族...詳細(xì) »

遺傳性補體缺陷病：檢查補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都...詳細(xì) »

1.CARASIL與CADASIL均有認(rèn)知障礙、精神癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)體征如假性延髓麻痹、步態(tài)不穩(wěn)和錐體束征等，無腦卒中的危險因素，不伴高血壓病。2.Binsw...詳細(xì) »

檢查普通X線檢查：長骨干上骨軟骨瘤的X線特點是骨表面上有一骨性突起，與干骺相連，并由骨皮質(zhì)及骨松質(zhì)所組成。常成對稱性，多發(fā)性。由于腫瘤基底部形狀不同，常可分...詳細(xì) »

抑郁癥本身是不會遺傳的，只是某些性格類型容易導(dǎo)致抑郁。抑郁癥除了情緒和心理治療以外。最好到醫(yī)院診治，結(jié)合藥物治療。有計劃地做些能夠獲得快樂和自信的活動。生活...詳細(xì) »

患上遺傳性癲癇這種疾病大家都是比較苦惱的，遺傳性癲癇這種疾病的發(fā)生導(dǎo)致很多的患者不能正常的工作，但是很多的患者對于遺傳性癲癇的檢測方法都是缺乏了解的。詳細(xì) »

應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。詳細(xì) »

非萎縮性胃炎的話，還是可以使用奧美拉唑腸溶片進行治療，另外的話，一定要注意好，飲食清淡，其次，要少量多餐的進食，必要的時候建議進行檢查，確定有沒有幽門螺旋桿...詳細(xì) »

1、產(chǎn)前診斷應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。2、如果...詳細(xì) »

1、產(chǎn)前診斷應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。2、如果...詳細(xì) »

白癜風(fēng)是一種嚴(yán)重危害患者容貌的疾病，同時治療存在一定的難度，需要花費一定的財力以及精力。因此在老年患者的群體當(dāng)中，經(jīng)常會因此而出現(xiàn)一系列的心理疾病。許多老年...詳細(xì) »

應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。詳細(xì) »

1、產(chǎn)前診斷應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。2、如果...詳細(xì) »

腦部損傷后遺癥,有的在數(shù)周,數(shù)月數(shù)年才開始發(fā)羊癲瘋,損傷的成程序不一樣,發(fā)作類型也各不相同嚴(yán)重者ct或磁共振檢查多數(shù)有軟化灶。　嚴(yán)重的細(xì)菌感染或者病毒感染,...詳細(xì) »

小兒腎性尿崩癥臨床上可用血液及尿液進行確診檢查。1、本病發(fā)病與兩種基因突變有關(guān)一是加壓素2型受體基因突變（性連鎖隱性遺傳），位于X染色體q27-28，已經(jīng)發(fā)...詳細(xì) »

你好，對于這個侏儒癥的確是有一定的遺傳的，對于這些家庭遺傳性疾病，那么的確是需要引起注意的，孕前檢查工作一定要做好，尤其是基因檢測，染色體檢查，這些都是不能...詳細(xì) »

由于半乳糖血癥是由于染色體隱形遺傳性疾病，目前是雜合子導(dǎo)致的疾病，一般父母都還有隱性基因的情況下多可以患有此病，如果你目前有家族有此類疾病患者的話，這種情況...詳細(xì) »

1、產(chǎn)前診斷應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。2、如果...詳細(xì) »

應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。詳細(xì) »

應(yīng)先明確該家系致病基因的突變信息，即明確基因診斷，這樣才有條件進行產(chǎn)前基因診斷，但應(yīng)該在孕前或孕早期進行遺傳咨詢，明確下一代發(fā)病的概率。詳細(xì) »