除非接受骨髓移植，否則該病預后極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例繼發(fā)播散性水痘感染)，5例死于腫瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中...詳細»

純合子常并發(fā)膽汁淤積性肝硬化,可并發(fā)溶血性貧血,肺氣腫,多發(fā)性動脈炎和凝血功能障礙,也可發(fā)生慢性活動肝炎.詳細»

1.宜吃高蛋白有營養(yǎng)的食物2.宜吃維生素和礦物質含量豐富食物3.宜吃高熱量易消化食物比如蘋果、雞蛋、精肉等。詳細»

小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病為X連鎖不完全顯性遺傳病小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥的治療對急性溶血者應去除誘因在溶血期應...詳細»

對α1一AT缺乏癥病人，較有前途的治療方法是：①肝移植;②利用基因工程的方法對病人植入z基因，以使其產生α1—AT。詳細»

紅細胞中缺乏葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）就稱為G6PD缺乏癥（俗稱蠶豆病）.這是在華南和西南各省普遍存在的一種遺傳病.在廣東省5-10%的人患有這種病蠶...詳細»

可作正常α1-AT含量測定、Pi表型分析來確診。肝穿刺活組織檢查可見肝細胞充滿大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽性反應。詳細»

脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻咽、骨關節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實驗室檢查以脯肽酶(pr...詳細»

你好，孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損...詳細»

α1—抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(簡稱α1一AT)缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分...詳細»

目前尚無特效療法。父母為Pizz雜合子，其子女有可能出現(xiàn)Pizz表型，在15～17周胎齡時，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對具有發(fā)病危險的胎兒終止妊娠有...詳細»

您好，對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時應補充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性...詳細»

46，XY 17α-羥化酶缺乏診斷：①染色體核型為46，XX。②外生殖器分化異常，常具有男女兩性特征，或青春期前女孩出現(xiàn)男性化征象。③新生兒期發(fā)生拒食、嘔吐...詳細»

丙酮酸激酶缺乏癥可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇心電圖 B超 X線等檢查。詳細»

46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導致雄激素和皮質醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質酮等)增多，導致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細»

您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細胞缺陷病。主要是由于中性粒細胞及單核細胞顆粒中的特定功能及免疫化學的缺陷所致。詳細»

你好，本病的發(fā)生原因大多數(shù)都是遺傳所導致的，都是由于父母至少一方含有隱性染色體所導致的，時間長久不被發(fā)現(xiàn)，會有可能導致肝硬化的發(fā)生。詳細»

46，XY 17α-羥化酶缺乏病因屬于男性假兩性畸形，是由于17α-羥化酶缺乏，導致雄激素和皮質醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質酮等)增多，導致的，該...詳細»

我也不太清楚應該去醫(yī)院做做檢查!詳細»

先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管...詳細»

丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報道。一般來說 只有純合子或復合雜合子才會出現(xiàn)溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細胞中有葡萄糖中...詳細»

你好，根據(jù)尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關節(jié)病，應考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由于藥物或化學物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基...詳細»

46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導致雄激素和皮質醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質酮等)增多，導致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細»

丙酮酸激酶缺乏癥，常染色體隱性遺傳在北歐血統(tǒng)的人群中高發(fā)。在日本 此病與G-6PD缺乏癥的人數(shù)大致相等 但越來越多的證據(jù)表明此病亦呈現(xiàn)全球性分布。由于PK缺...詳細»

你好，根據(jù)你的描述膽汁和消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會導致吸收不良所以會使人消瘦的。這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細»

你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細»

46，XY 17α-羥化酶缺乏治療1.外表近似女性者，矯形為女性，術后給予雌激素維持，必要時婚前作陰道矯形。2.表型為男性，可選用甲睪酮舌下含服;丙酸睪酮，...詳細»

對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時應補充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性維生素...詳細»

宜多吃：含維生素C、A、E的水果及蔬菜詳細»

丙酮酸激酶缺乏癥是由丙酮酸激酶基因異常所致，主要是PK基因點突變，小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入ATP缺乏是丙酮酸激酶缺乏癥導致溶血的因素，丙酮酸激酶活性測定是...詳細»