- Q:
- A:
你好，嬰兒因?yàn)檫z傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發(fā)的。有研究顯示該酶在細(xì)胞內(nèi)的處理有缺陷，堆積...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：乳糖酶缺乏時(shí)，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥又稱(chēng)雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是1972年由Cooper等報(bào)道，其特征為患者中性粒細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復(fù)出現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥白細(xì)胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細(xì)菌感染。詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是1972年由Cooper等報(bào)道，其特征為患者中性粒細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復(fù)出現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥檢查，血象、中性粒細(xì)胞G6PD活性、NBT還原實(shí)驗(yàn)、中性粒細(xì)胞培養(yǎng)。詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥主要采用支持對(duì)癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續(xù)用藥２～３周，鞏...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥主要采用支持對(duì)癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續(xù)用藥２～３周，鞏...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診斷，根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查可診斷。血象、中性粒細(xì)胞G6PD活性、NBT還原實(shí)驗(yàn)、中性粒細(xì)胞培養(yǎng)。詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥主要對(duì)H202陽(yáng)性菌屬易感性增高，易發(fā)生葡萄球菌、大腸埃希桿菌、黏質(zhì)沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽腫癥狀外，尚合并輕...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，檢查地坪的費(fèi)用要看當(dāng)?shù)氐南M(fèi)水平和收費(fèi)情況，寶寶患上的地坪現(xiàn)在是沒(méi)有特別好的辦法能夠得到緩解，只能輸血，加上除鐵治療。詳細(xì)»
- Q:
- A:
一般蠶豆病的治療可以有以下幾種方法 ，輸血 腎上腺皮質(zhì)激素 ，糾正酸中毒補(bǔ)液。需要根據(jù)病情對(duì)癥治療。需要注意飲食和服用藥物。詳細(xì)»
- Q:
- A:
組胺酶缺乏目前沒(méi)有特殊治療方法。這個(gè)過(guò)敏體質(zhì)有關(guān)系。需要遵醫(yī)囑化驗(yàn)過(guò)敏源或者脫敏注射。流質(zhì)易消化飲食和化驗(yàn)檢查以后確定。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，本病又稱(chēng)雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時(shí)發(fā)生的一系列癥狀和體征。...詳細(xì)»
- Q:
- A:
醫(yī)生建議：根據(jù)你所描述的這種情況可能是蠶豆病的寶寶的情況，這種情況建議少吃豆制品含量高的食物就可以的，可以接種疫苗的。詳細(xì)»
- Q:
- A:
ArakaWa-Higashi綜合征又名白細(xì)胞過(guò)氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征，1965年以相繼報(bào)道者的姓氏命名，其特征為中性粒細(xì)胞缺乏過(guò)氧化物酶，同時(shí)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)是X連鎖隱性遺傳病，而其他類(lèi)型高氨血癥均為常...詳細(xì)»
- Q:
- A:
果糖作為人體由食物(水果、蔬菜)中攝入的另一種單糖，臨床已發(fā)現(xiàn)有果糖激酶、果糖-1-磷酸醛縮酶及果糖1，6-二磷酸酶的先天性缺陷。果糖-l-磷酸醛縮酶缺乏又...詳細(xì)»
- Q:
- A:
半乳糖激酶缺乏被確認(rèn)是一種常染色體隱性遺傳病。自1965年以來(lái)積累的有限資料提示，大約每50萬(wàn)名新生兒中可見(jiàn)一例。另?yè)?jù)報(bào)道，生后1年內(nèi)發(fā)生原因不明白內(nèi)障的嬰...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報(bào)道，其特征為患者中性粒細(xì)胞中葡萄...詳細(xì)»
- Q:
- A:
醫(yī)生建議：可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用的。另外，注意飲食清淡，避免吃油膩，難消化，過(guò)硬等食物的。胃蛋白酶顆粒用于消化不良，消化功能減退及某些慢性疾病所引起的胃蛋白酶...詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥(pyruvate kinase deficiency，PKD)為遺傳性紅細(xì)胞PK缺乏所致的非球形細(xì)胞溶血性貧血，多為常染色體隱性遺傳。我國(guó)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
醫(yī)生建議：你說(shuō)的這種情況一般蠶豆病的情況的，建議少吃豆制品含量高的食物治療為好，可以接種疫苗的，注意孩子補(bǔ)充水分。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，犬尿氨酸酶缺乏癥又稱(chēng)羥基犬尿氨酸癥，是色氨酸代謝過(guò)程中犬尿氨酸酶括性缺乏引起。病人尿中排出大量黃尿酸和3-羥基犬尿氨酸，投給維生素B6不起反應(yīng)。用色氨...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase.PNP)缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥是是最早發(fā)現(xiàn)的一種先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血，是無(wú)氧糖酵解途徑中最常見(jiàn)的遺傳性酶異常。過(guò)去稱(chēng)為先天性非球形性細(xì)胞溶血性貧血Ⅱ型。詳細(xì)»
- Q:
- A:
醫(yī)生建議：復(fù)方阿嗪米特腸溶片，本品為腸溶片，除去包衣后，表面有淡棕色斑點(diǎn)。用于因膽汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的癥狀。可見(jiàn)，本品對(duì)于治療消化酶缺乏很有療效。詳細(xì)»