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劉永飛 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
婦科
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唐氏篩查 21-三體綜合癥高風險時,不要驚慌,可通過進一步檢查、遺傳咨詢、評估風險、考慮干預措施和心理支持等進行應對。 1.進一步檢查:通常會建議進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地判斷胎兒是否存在 21-三體綜合癥。無創 DNA 檢測相對安全,但準確性略低于羊水穿刺;羊水穿刺是診斷的“金標準”,但有一定的流產風險。 2.遺傳咨詢:向專業的遺傳咨詢師了解家族遺傳病史、本次妊娠的風險因素等。 3.評估風險:綜合各項檢查結果和孕婦的具體情況,評估胎兒患病的風險程度。 4.考慮干預措施:若確診,需要根據家庭意愿和醫生建議,決定是否繼續妊娠。 5.心理支持:孕婦及家屬在這一過程中可能承受較大心理壓力,應及時尋求心理支持和疏導。 總之,面對唐氏篩查 21-三體綜合癥高風險,要保持冷靜,積極配合醫生進行后續檢查和評估,做出明智且適合自身情況的決策。
2024-12-17 19:11
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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兩家醫院的結果僅供參考:原因在于唐篩作為一種篩查技術,也大約只有75%左右的符合率,即篩查陽性也只能說明風險大,即使陰性也不能完全排除異常,有懷疑時,后面需要確診檢查: 無創 DNA或羊水穿刺,醫學技術為大家了解真實情況提供了可能,最終是否釆納,取決于您與家人的了解、認知與選擇。我的建議謹供您參考。謝謝信任!
2014-01-07 20:49
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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病情分析: 您好,在懷孕期間唐氏檢查異常的情況下,應在懷孕的22到26周做四維彩超做排畸檢查和羊水的檢查,排除胎兒畸形的可能性,發現異常,及時采取措施。
2014-01-05 20:49
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,如果唐氏篩查是臨界風險,那么為了進一步確定是否是唐氏兒,最好是做羊水穿刺和臍血穿刺檢查。1、唐氏篩查只是一種風險評估,而不是確診的方法。2、你還可以在孕24-28周時做個詳細四維B超,以進一步判斷唐氏兒的可能性。
2013-12-29 08:53
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»