剛出生孩子血篩蛋氨酸指數升高需復查嗎?會確診遺傳病嗎?
剛出生的孩子血篩蛋氨酸指數五十一個月后漲到了九十 還需要繼續復查嗎這樣是不是就確診了是遺傳病 有這樣的嗎!?急急急!!!
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軒存旺 醫師
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剛出生孩子血篩蛋氨酸指數從五十漲到九十,是否需要復查及能否確診遺傳病,要綜合多方面因素判斷,包括蛋氨酸代謝途徑、孩子的整體癥狀、家族遺傳史、后續檢查結果以及醫生的臨床經驗等。 1. 蛋氨酸代謝途徑:蛋氨酸在體內的代謝較為復雜,涉及多種酶和生化反應。如果某些關鍵酶的活性出現異常,可能導致蛋氨酸代謝障礙,引起血中蛋氨酸水平升高。 2. 孩子的整體癥狀:觀察孩子有無特殊面容、生長發育遲緩、智力低下、肝腎功能異常等表現。 3. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似疾病患者,這對診斷有重要參考價值。 4. 后續檢查結果:可能需要進一步進行基因檢測、血尿代謝物分析等,以明確診斷。 5. 醫生的臨床經驗:醫生會根據豐富的經驗,結合各項檢查結果綜合判斷。 總之,僅憑血篩蛋氨酸指數的升高,不能確診為遺傳病,需要進一步復查和綜合評估。家長應積極配合醫生,密切關注孩子的狀況,以便及時明確診斷并采取相應的治療措施。
2024-12-18 22:20
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軒存旺 醫師
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這樣的問題一般是不會有很大的問題的。可以定期去醫院復診檢查一下的。這樣的數值是不能確診就是有遺傳性的疾病的。
2014-11-09 12:18
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