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張東升 醫師
廣州市第一人民醫院
三級甲等
心血管內科
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孕婦進行染色體檢查具有重要意義,主要目的包括排查胎兒染色體異常、評估遺傳風險、提前發現潛在疾病等。是否必須做要綜合多種因素判斷,一般無明顯壞處。 1.排查胎兒染色體異常:能及早發現胎兒是否存在染色體數目或結構的異常,如唐氏綜合征等,以便采取相應措施。 2.評估遺傳風險:若家族中有遺傳病史,通過檢查可評估胎兒遺傳相關疾病的風險。 3.提前發現潛在疾病:有助于提前知曉胎兒是否有先天性心臟病、神經管缺陷等疾病的可能。 4.指導生育決策:根據檢查結果,為孕婦和家庭提供關于繼續妊娠或終止妊娠的科學建議。 5.降低出生缺陷率:及時干預,減少出生缺陷兒的出生,減輕家庭和社會的負擔。 總之,孕婦染色體檢查對于保障胎兒健康和家庭幸福具有重要作用。但具體是否需要進行該項檢查,應在醫生的指導下,綜合孕婦的年齡、家族病史、孕期情況等因素來決定。
2024-12-18 02:14
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王淵 醫師
山東大學齊魯醫院
三級甲等
皮膚科
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一般孕婦做染色體檢查,是在有過胎停育,習慣性流產之后才會建議做染色體檢查。為了排除染色體病,很多染色體病可以導致胎兒心臟發育有問題。
2013-12-31 19:02
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»