糖原累積病是怎樣的一組疾病
你好,糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少，糖原累積病并非為一種疾病，而是一組疾病.
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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糖原累積病是一組兒童遺傳性疾病，以糖原代謝紊亂為特征，包括糖原累積過多、分解困難及合成障礙等，涉及多個器官和系統。 1. 發病機制：由于基因突變導致參與糖原代謝的酶功能缺陷，影響糖原的合成、分解或儲存。 2. 癥狀表現：不同類型癥狀各異，常見如低血糖、肝大、生長遲緩、肌肉無力等。 3. 診斷方法：包括血液生化檢查、基因檢測、肝組織活檢等。 4. 疾病分型：根據缺陷酶的不同，分為 I 型、II 型、III 型等多種類型。 5. 治療原則：以對癥治療為主，如飲食調整、藥物治療等。 6. 預防措施：遺傳咨詢、產前診斷有助于預防。 糖原累積病雖然復雜，但通過早期診斷和合理治療，可改善患兒生活質量。家長發現孩子有相關癥狀應及時帶其到正規醫院就診。
2024-12-18 15:20
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