6 歲小孩多種癥狀并存是何病，如何應對？
您好！一般患有這種疾病的小孩6歲生長停滯而呈侏儒樣，頸部短小，手足短、手指寬，脊柱彎曲與肋骨畸形，胸前后徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸。脊椎后伸困難。腹部膨隆，干骺端肥大，關節活動受限。有的關節又因韌帶松弛，關節運動超出正常范圍。肌力弱，四肢無力、行走呈鴨步。智力正常或輕度障礙，其特征性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質發育不良、上頜骨突出。也可發生角膜混濁和肝脾腫大。
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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6 歲小孩出現生長停滯呈侏儒樣、頸部短小、手足短等多種癥狀，可能是某種先天性疾病所致。常見的有軟骨發育不全、粘多糖貯積癥、先天性甲狀腺功能減退癥等。 1. 軟骨發育不全：這是一種常染色體顯性遺傳性疾病，由于基因突變導致軟骨內成骨障礙。主要表現為四肢短小、頭大、腰椎前凸等。治療以對癥支持為主，如矯正骨骼畸形。 2. 粘多糖貯積癥：是由于溶酶體中某些酶的缺乏，導致粘多糖不能完全降解和代謝。癥狀多樣，包括骨骼畸形、智力障礙等。治療方法包括酶替代治療、骨髓移植等。 3. 先天性甲狀腺功能減退癥：甲狀腺激素分泌不足，影響生長發育和代謝。患兒常有特殊面容、生長遲緩等。治療主要是補充甲狀腺素。 4. 脊柱側彎：可能因先天骨骼發育異常或后天姿勢不良引起，導致脊柱彎曲。輕度可通過矯正支具治療，嚴重者需手術。 5. 營養不良：長期營養攝入不足或不均衡，也會影響生長發育。需調整飲食，保證營養充足。 總之，孩子出現這些癥狀應及時就醫，進行全面檢查，明確診斷，以便采取有效的治療措施。
2024-12-18 22:47
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