蔗糖-異麥芽糖吸收不良的病因與特點是什么
你好！蔗糖-異麥芽糖吸收不良的病因是缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶復合物在高爾基復合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位于染色體3q，是屬于常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年后癥狀可以消失。
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
蔗糖-異麥芽糖吸收不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，病因復雜，涉及酶的處理缺陷、細胞內轉運異常等多種因素，患者癥狀表現有差異。 1. 酶處理缺陷：該酶在細胞內的處理存在問題，堆積在內質網內，影響其正常功能。 2. 細胞內轉運異常：酶復合物在高爾基復合體內被阻斷，導致正常的轉運流程受阻。 3. 基因定位：酶基因定位于染色體 3q，基因異常導致疾病發生。 4. 癥狀差異：純合子終生有癥狀，雜合子僅嬰兒期有癥狀，成年后可能消失。 5. 疾病異質性：由于上述多種因素，使得這種單基因疾病呈現出不同的表現和特點。 總之，蔗糖-異麥芽糖吸收不良是一種由多種因素共同作用導致的疾病，了解其病因和特點對于診斷和治療具有重要意義。
2024-12-19 07:24
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
