拉福拉病的發病原因及機制是怎樣的
(一)發病原因拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病，對于有一些40歲以后發病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。(二)發病機制發病機制尚不清，1911年Lafora根據尸檢資料，發現患者大腦皮質，丘腦，黑質，蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內含有嗜堿性包涵體，以后的研究發現(如Yoki等)證實這些嗜堿性包涵體是由在生化上與糖原有關。
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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拉福拉病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，發病機制尚不明確。其發病原因和機制涉及遺傳因素、神經細胞病變等方面。 1.遺傳基礎：屬常染色體隱性遺傳，部分 40 歲以后發病、50 多歲死亡的患者可能有不同遺傳基礎。 2.神經細胞病變：患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位神經細胞胞質內有嗜堿性包涵體。 3.糖原異常：研究發現嗜堿性包涵體在生化上與糖原有關。 4.未知因素：目前仍有許多關于發病機制的未知之處，有待進一步研究。 5.潛在影響：可能還受到環境、個體差異等潛在因素影響。 總之，拉福拉病的發病原因和機制較為復雜，雖然目前有一定的研究成果，但仍有很多未知等待探索，以期望為治療提供更多依據。
2024-12-19 02:15
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