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            亨廷頓舞蹈癥的癥狀和治療方法有哪些

            染色體異常

            亨廷頓舞蹈癥 Huntington Disease 是一種遺傳神經退化疾病,主要病因是患者第四號染色體上的huntington基因發生變異,產生了變異的蛋白質,該蛋白質在細胞內逐漸聚集,形成大的分子團。科學家將這些不溶水的分子團稱為“包涵體”。一般患者在中年發病,逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力,病情大約會持續發展15年到20年直到最后死亡,并最終導致患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%。 發病率:西歐3-7/100,000,在某些種群中超過15/10,000。日本、中國、芬蘭以及非洲黑人中較少見。[編輯本段]臨床表現 早期 精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常眼運動、抑郁等。 中期 肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位;不自主的運動;走路、平衡出現障礙;舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態;做需要手靈巧度的活動困難;不能控制動作的速度和力量;反應遲鈍;全身無力;體重減輕;語言障礙、脾氣倔強。 晚期 身體僵直;運動徐緩,起發或持續運動困難;劇烈的舞蹈癥;體重嚴重下降;不能行走;不能說話;吞咽困難,有氣哽的危險;生活完全不能自理[編輯本段]探討研究

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經退化疾病,癥狀多樣,治療方法包括藥物、康復訓練等。其癥狀有精神情緒改變、運動障礙、語言障礙、身體僵直、吞咽困難等。治療方法有藥物治療、康復治療、心理支持等。 1.癥狀: 早期:精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常眼運動、抑郁等。 中期:肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位,不自主運動,走路、平衡障礙,舞蹈樣動作,做精細動作困難,反應遲鈍,體重減輕,語言障礙等。 晚期:身體僵直,運動徐緩,劇烈舞蹈癥,體重嚴重下降,不能行走、說話、吞咽,生活完全不能自理。 2.治療: 藥物治療:丁苯那嗪、利魯唑、氯硝西泮等,有助于緩解癥狀,但需遵醫囑使用。 康復治療:通過物理治療、作業治療等,改善運動功能和生活自理能力。 心理支持:幫助患者及家屬應對疾病帶來的心理壓力。 飲食調整:保證營養均衡,有助于維持身體機能。 家庭護理:提供安全的生活環境,預防跌倒等意外。 總之,亨廷頓舞蹈癥給患者帶來極大痛苦,目前雖無法根治,但通過綜合治療可在一定程度上改善癥狀,提高生活質量。

              2024-12-18 16:56
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