懷孕有白化病家族史,查胎兒遺傳需家屬哪些資料,可否寄
我現在懷孕了,家族有白化病史,想查一下寶寶有沒有被遺傳,我去醫院咨詢了醫生,說要帶家屬來查,想問需要取家屬的什么資料,我在東莞,家屬在老家,資料可以在老家檢查好了寄過來對比嗎?
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回答5
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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懷孕且家族有白化病史,想排查胎兒是否遺傳,醫生要求帶家屬檢查。家屬所需資料通常包括基因檢測報告、家族病史記錄、個人病歷、相關檢查結果及身份證明等。一般不建議在老家檢查后寄過來對比,可能存在結果不準確及時效性等問題。 1.基因檢測報告:家屬的白化病基因檢測報告是重要參考,能明確是否攜帶致病基因。 2.家族病史記錄:詳細記錄家族中白化病患者的發病情況、癥狀表現等。 3.個人病歷:如有其他疾病的診治記錄,可能對判斷遺傳風險有幫助。 4.相關檢查結果:如血常規、生化檢查等,反映身體基本狀況。 5.身份證明:用于確認身份,保證檢查結果的準確性和可追溯性。 總之,為了準確評估胎兒遺傳白化病的風險,建議家屬盡量親自前往醫院配合檢查。這樣能確保檢查的準確性和及時性,以便為后續的診斷和處理提供可靠依據。
2024-12-19 00:21
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回答4
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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這種情況考慮白化病是隱性遺傳病,會對后代有影響的。建議最好謹慎對待,如果結婚,最好在懷孕前夫妻雙方檢查一下染色體。
2015-11-13 19:55
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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患者男性22歲,患有白化病白化病是常染色體上的隱性遺傳。所以不是只有近親結婚才能得白化病。本病無特殊治療,盡量避免日光過度照射。
2015-11-13 16:03
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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您好,很高興為您解答。白化病是隱形遺傳病,如果母親攜帶有遺傳基因會傳給兒子,一般不會傳染給女兒,像您說的這個情況,如果生女孩的話會攜帶遺傳基因,男孩不會攜帶遺傳基因。不過孩子都不會是白化病患者。白化病并不危及生命,除了皮膚不能正常生成黑色素外,其他的都與正常人一樣。在懷孕期可以做基因篩查。
2015-11-13 08:45
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見。患者皮膚呈白色,毛發銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌。
2015-11-13 08:22
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»