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回答1
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盧穗琳 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
泌尿外科
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先天性睪丸發育不全可以治療,治療方法多樣,包括手術矯正、藥物治療、激素補充等。同時要關注患者的心理狀況、生活習慣、定期復查等。若感身體不適,請立即尋求專業醫療幫助,遵循醫生指導進行治療,切勿隨意服藥。
2018-12-15 07:20
1. 疾病原理:先天性睪丸發育不全是由于染色體異常導致,常見的如 Klinefelter 綜合征,患者多了一條 X 染色體。這會影響睪丸的正常發育和功能。
2. 手術矯正:對于睪丸位置異常或存在其他結構問題,可通過手術進行矯正,以改善睪丸的環境和功能。
3. 藥物治療:使用促性腺激素如絨毛膜促性腺激素、尿促性素等,刺激睪丸發育,提高雄激素水平。
4. 激素補充:補充睪酮等雄性激素,改善第二性征和性功能。
5. 心理支持:患者可能因疾病產生心理壓力,需要心理疏導和支持。
6. 生活習慣:保持良好的生活習慣,如規律作息、均衡飲食、適量運動,有助于身體恢復。
7. 定期復查:監測睪丸功能、激素水平等,以便及時調整治療方案。
總之,先天性睪丸發育不全通過綜合治療,能夠在一定程度上改善癥狀和提高生活質量。患者應樹立信心,積極配合治療,并在正規醫院接受專業的診治。
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回答5
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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首先要排除一下隱睪,因為有很多幼兒右側睪丸下降緩慢,造成睪丸停留在腹股溝內,而不是先天性的睪丸發育不全,一般有經驗的大夫觸診+B超就可以診斷隱睪.先天性睪丸發育不全癥:又稱曲細精管發育不全,或Klinefelter綜合征,此病發病率約為1/5000,是一種性染色體異常疾病,其常見核型47XXY/47XXY嵌合體.是由于精子或卵子在減數分裂過程中發生染色體不分離所致.性染色體有多種變型,如XXYY,XXXY,XXXXY.但無論X染色體增加多少,只要有Y染色體即存在H-Y抗原,分化為睪丸的決定基因,則其發展為男性.臨床表現上男性化障礙,并智能低下,且隨X染色體越多,男性化障礙越明顯,智能低下發生率越高,亦越嚴重.男性化障礙主要表現在睪丸小且硬,青春期后睪丸仍不發育,伴有不生育.半數患者呈女性乳房,性格,行為均有異常表現.體型瘦長,下肢長更明顯.面部及腋毛均少,陰莖短.且乳癌發生幾率高.輔助檢查:不僅染色體核型有改變,其內分泌也有明顯改變,垂體促性腺激素,血漿卵泡刺激素(FSH)及黃體生成素(LH)增高,血漿睪酮濃度可能降低.睪丸活檢呈現典型的改變,包括曲細精管玻璃樣變,纖維化,精原細胞數量減少,間質細胞聚集,精子發生完全停止或嚴重減少.治療:自11,12歲開始以補充雄激素為主,有助于男性化,但不能解決生育問題及影響乳房發育,避免心理障礙及乳癌的發生,必要時行乳房成形術.
2015-11-14 00:46
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回答4
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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是可以治療的,重要的是父母應早期發現,及時確診,并在醫生指導下,適時采用藥物和手術都是可行的
2015-11-13 21:49
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回答3
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,是可以治療的,重要的是父母應早期發現,及時確診,并在醫生指導下,適時采用藥物和手術都是可行的.
2015-11-13 18:37
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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朋友您好先天性睪丸發育不全綜合征的病因是多了一條染色體,常見核型為47,XXY.患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型.皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分布呈女性型,陰莖較小,睪丸小且較硬,并可有乳房發育.大多數患兒性格內向,智力低下,精神異常,第二性征發育障礙,畸形及皮紋異常.血清FSH,LH在青春期增高,但睪酮水平低下.睪丸活檢可見曲精管玻璃樣病變.在年齡達11~12歲時,可采用長效睪酮制劑.可存活至成年,但易并發惡性腫瘤. 先天性睪丸發育不全綜合征又稱原發性小睪丸癥,是男性不育的常見原因之一.患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發育.其發生率在男嬰中約1‰. 患兒表型為男性,身材瘦高,青春期性發育障礙,睪丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮膚細嫩,須毛少,聲音高尖,甚至乳房發育.大多數患兒智能正常,但性格內向孤僻,少數有智能低下和精神異常. 患者體細胞中有一條額外的X染色體,影響了睪丸的正常發育.其發生率在男嬰中約1‰. 血清睪酮水平低下,FSH,LH水平增高,睪丸活檢可見曲精管玻璃樣變.染色體核型大都為47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少數為48,XXXY;49,XXXXY或50,XXXXYY等. 本病若及早確診,自幼開始強化教育和訓練,促進智能發育及正常性格形成.到11—12歲時,可采用長效睪酮制劑,如庚酸睪酮治療,開始劑量每3周肌注50μg,每隔6—7個月增加50mg,直至成人維持量,每3周200mg.希望對您有幫助,祝您早日康復!
2015-11-13 15:29
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