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            唐氏篩查結(jié)果異常,除羊穿還能如何進(jìn)一步檢測?

            唐氏篩查afp測試結(jié)果22.43,mom值0.5195,標(biāo)準(zhǔn)年齡風(fēng)險1:1113,21三體危險度超過篩查標(biāo)準(zhǔn),為1:230。我28歲。除了羊穿,還有什么方法可以做進(jìn)一步檢測?:想得到怎樣的幫助:除了羊穿,還有什么方法可以做進(jìn)一步檢測?

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              唐氏篩查結(jié)果顯示 21 三體危險度超過篩查標(biāo)準(zhǔn),除了羊水穿刺,還可以通過無創(chuàng) DNA 檢測、絨毛穿刺取樣、臍血穿刺檢查、超聲檢查及多次唐篩復(fù)查等方法進(jìn)一步檢測。 1.無創(chuàng) DNA 檢測:通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,對 21 三體綜合征等染色體異常有較高的準(zhǔn)確性。 2.絨毛穿刺取樣:一般在孕 10 - 13 周進(jìn)行,可直接獲取絨毛組織進(jìn)行染色體分析。 3.臍血穿刺檢查:常在孕 20 周后操作,能更準(zhǔn)確地診斷胎兒染色體異常。 4.超聲檢查:可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)異常,如心臟、神經(jīng)管等,輔助判斷染色體異常的可能。 5.多次唐篩復(fù)查:若一次唐篩結(jié)果異常,可間隔一段時間再次進(jìn)行唐篩,但結(jié)果僅供參考。 總之,當(dāng)唐氏篩查結(jié)果異常時,應(yīng)及時與醫(yī)生溝通,根據(jù)自身情況選擇合適的進(jìn)一步檢測方法,以明確胎兒的健康狀況。

              2024-12-18 19:34
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              郭立軍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              您好,你這個是需要做羊水穿刺的,有的醫(yī)院也有無創(chuàng)DNA檢測不過一般來說大部分醫(yī)院都是建議做一下羊水穿刺進(jìn)一步檢查的

              2015-11-13 22:52
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

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              主任醫(yī)師 教授

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            賴興兵

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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