孩子確診貓叫綜合征,這病嚴重嗎?
我不知道怎么回事,孩子眼睛的間距很寬的,,聽說了貓叫綜合征,和害怕啊,想知道貓叫綜合征是個厲害的病嗎,很擔心的,去醫院檢查是貓叫綜合征。
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回答3
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,對患兒的生長發育和生活質量會產生較大影響。主要表現為特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等。致病原因是5號染色體部分缺失,目前尚無根治方法,但通過綜合治療可改善癥狀。 1. 疾病特征:患兒常有特殊的哭聲,似貓叫,眼距寬、頭小、鼻梁低平、耳位低等特殊面容。 2. 智力發育:存在不同程度的智力障礙,學習和認知能力明顯落后。 3. 生長發育:身材矮小,生長速度緩慢,運動能力差。 4. 心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病。 5. 語言能力:語言表達和理解能力差,發音不清。 6. 治療方法:多采用對癥治療,如針對心臟問題進行手術或藥物治療;通過康復訓練改善運動和語言能力。 貓叫綜合征雖然嚴重,但早期診斷和積極的綜合治療,能在一定程度上提高患兒的生活質量。家長要給予患兒更多的關愛和耐心,幫助他們適應生活。
2024-12-19 04:57
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-14 13:01
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征沒有特別的治療方法,他是因為染色體異常造成的,只能通過支持治療或者平常的護理來進行控制和改變,建議平常護理好孩子飲食上多注意不要吃油膩的食物多吃清淡的比較好,有的孩子會在成人以后,以后慢慢的消失癥狀不用擔心。
2015-11-13 22:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»