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            唐氏綜合征產前篩查結果異常怎么辦?

            21.三體綜合征

            唐氏綜合征產前篩查這個結果正常嗎?有的說21三體風險值比較高,還有說hAFP的值和Free-hCGB這個值高?我想問一下這個有問題嗎?還要做羊水穿刺嗎?這個有危險性嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              唐氏綜合征產前篩查結果異常需要綜合多方面因素來判斷,包括 21 三體風險值、hAFP 和 Free-hCGB 的值等。同時要考慮孕婦的年齡、家族遺傳史等。是否需要做羊水穿刺及有無危險性,要具體分析。 1. 風險值解讀:21 三體風險值高可能提示胎兒存在唐氏綜合征的風險增加,但并非確診。風險值的評估受到多種因素影響,如孕婦年齡、孕周等。 2. 指標意義:hAFP(甲胎蛋白)和 Free-hCGB(游離β-人絨毛膜促性腺激素)的值異常可能反映胎兒發育情況,但單獨一項指標異常不能確診疾病。 3. 羊水穿刺:如果篩查結果提示高風險,醫生可能會建議進行羊水穿刺。羊水穿刺是一種有創檢查,但能更準確地診斷胎兒染色體異常。 4. 危險性評估:羊水穿刺有一定風險,如感染、流產等,但發生率相對較低。 5. 綜合判斷:醫生會綜合孕婦的整體情況,包括年齡、既往生育史、家族遺傳史等,來決定進一步的處理方案。 總之,唐氏綜合征產前篩查結果異常不必過于恐慌,應及時與醫生溝通,遵循醫生的建議進行進一步檢查和診斷,以確保胎兒的健康。

              2024-12-19 03:23
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              你好,這個圖片看不太清,不過篩選后,如果有問題,需要做羊水穿刺,醫生應該是會明確的告訴你的。

              2015-11-13 18:07
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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