肌營養不良相關檢查結果的診斷、治療及遺傳問題
問題描述:兩年來感雙下肢無力,肌肉萎縮,最近感覺上樓困難.在上海復旦大學附屬華山醫院做了肌電圖結果如下:EMG:被檢肌靜息下未見明顯纖顫正尖波,輕收縮MUP多相波增多,部分肌可見短棘多相波.右小腿后群肌輕收縮未引出MUP.NCV:被檢感覺運動神經傳導速度和波幅均在正常范圍.提示:慢性肌源性損害肌電改變.病理活檢:肌纖維大小不等,形態不規則.肌周核輕度增多,偶見核內移.部分肌纖維萎縮變性及壞死.可見少量新生肌纖維和不透邊肌纖維.間質細胞輕度增多.ATP酶染色1,2型肌纖維鑲嵌排列.GMT,SDH,NADH,COX染色及ORO,PAS染色未見明顯異常.免疫組化:肌纖維:Rod-dystrophin(+),merosin(+),collagen6(+),a-sarcoglycan(+)>B-sarcoglycan(+),Y-sarcoglycan(+).病理診斷:肌營養不良,dysferlin缺失,請結合臨床.請問就檢查結果看診斷是什么?需要怎么治療?這種病遺傳嗎?我太太一切正常,請問專家要做哪方面的生殖檢查?是否有不遺傳給下一代的情況?怎樣可以知道?謝謝!
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回答4
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為進行性加重的肌肉無力和萎縮。根據提供的檢查結果，可明確診斷為肌營養不良，dysferlin 缺失型。治療方法包括藥物治療、康復訓練等，且具有遺傳性。關于生殖檢查及遺傳阻斷，需綜合多方面考慮。 1. 疾病介紹：肌營養不良是由于基因突變導致的肌肉細胞結構和功能異常，進而引起肌肉無力和萎縮。不同類型的肌營養不良，其發病機制和癥狀有所差異。 2. 診斷依據：肌電圖顯示慢性肌源性損害肌電改變，病理活檢發現肌纖維大小不等、形態不規則等異常，免疫組化提示 dysferlin 缺失，綜合這些結果可確診。 3. 治療方法：目前尚無特效治愈方法。藥物方面，可使用潑尼松、沙丁胺醇、一水肌酸等改善癥狀；康復訓練有助于維持肌肉功能；飲食上保證營養均衡。 4. 遺傳情況：多數肌營養不良具有遺傳性，可通過基因檢測明確遺傳方式。 5. 生殖檢查：夫婦可進行基因檢測，評估遺傳風險。對于有生育需求的，可考慮產前診斷，如羊水穿刺等。 總之，肌營養不良的診斷需要綜合多種檢查，治療以延緩病情進展、提高生活質量為主。對于遺傳問題，應進行專業的遺傳咨詢和生殖檢查。
2024-12-20 02:37
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回答3
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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這位朋友你好,根據你的提問,有遺傳性.需要看生殖中心醫生.很高興回答你的問題,如果不明白可以再次提問或者補充提問,我會關注你的問題.祝身體健康.
2015-11-14 15:28
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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有一定的遺傳幾率，目前這情況也看看中醫大夫，來服用中草藥調理。中草藥對人體安全無毒，整體上調節身體狀態，往往收到奇效。
2015-11-14 14:12
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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這位朋友你好,根據你的提問,建議還是去大型專業醫院生殖中心看看.很高興回答你的問題,如果不明白可以再次提問或者補充提問,我會關注你的問題.祝身體健康.
2015-11-14 13:13
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什么是肌營養不良癥? 肌營養不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營養不良癥為原發性疾病，無神經源性的運動、感覺障礙。根據遺傳方式、臨床表現的不同特點，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營養不良發病率最高，病情最為嚴重。 查看全文»
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