唐氏綜合征篩查結果為 1/129 是否嚴重？
唐氏綜合征篩查數據結果為1/129很嚴重嗎?補充問題1：(2009-12-1421:17:22)唐氏綜合征篩查數據結果為1/129很嚴重嗎?
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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唐氏綜合征篩查結果為 1/129 屬于高風險，情況較為嚴重。這意味著胎兒患有唐氏綜合征的可能性相對較高，但不能確診，需要進一步檢查。唐氏綜合征是由于染色體異常導致的疾病，會引起智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等問題。 1. 風險解讀：1/129 的比值表明胎兒患唐氏綜合征的概率較高，但只是篩查結果，不是最終診斷。 2. 唐氏綜合征表現：患兒可能有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。還會伴有智力低下、生長發育遲緩、多發畸形等。 3. 進一步檢查：通常需要進行羊水穿刺或無創 DNA 檢測來明確診斷。 4. 羊水穿刺：通過抽取羊水，分析胎兒細胞的染色體，準確性高，但有一定的流產風險。 5. 無創 DNA 檢測：對孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進行檢測，準確性也較高，風險相對較小。 總之，唐氏綜合征篩查結果為 1/129 應引起重視，及時到正規醫院進行進一步檢查和診斷，以便做出合適的決策。
2024-12-19 19:04
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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唐氏綜合征篩查數據結果為1/129考慮是高危，建議進一步羊水穿刺
2015-11-14 17:46
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