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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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21 三體綜合征是一種染色體異常疾病，由第 21 號染色體多了一條導致。羊水穿刺是一種重要的產前診斷方法。一旦確診 21 三體綜合征，目前尚無有效的治愈方法。主要表現為智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等。 1. 疾病原理：21 號染色體異常增加，導致細胞內基因表達失衡，影響身體和智力發育。 2. 主要癥狀：包括明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平；智力低下，學習和適應能力差；生長發育遲緩，身材矮小。 3. 診斷方法：羊水穿刺是較準確的產前診斷方式，通過分析羊水細胞的染色體情況來判斷。 4. 預后情況：患兒通常需要長期的照顧和支持，難以達到正常兒童的發育水平。 5. 家庭支持：家長要給予患兒足夠的關愛和耐心，社會也應提供相應的幫助和資源。 21 三體綜合征雖無法治愈，但早期的診斷和干預，以及家庭和社會的支持，能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2024-12-19 14:20
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