小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征有何表現及成因？
2024-12-19 10:47
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鄰居家的小孩最近的時候臉上經常的出現奇怪的表情，而且頭大，面小的，我很納悶，他的父母告訴我說他前段時間去醫院檢查了下，醫生說是小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征。
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征是一種較為罕見的先天性骨骼系統發育異常疾病，其表現多樣，成因復雜。主要表現有特殊面容、骨骼異常等，成因涉及遺傳、胚胎發育等多方面因素。 1. 特殊面容：患兒常出現頭大、面小、額部膨隆、眼距寬等面容特征。 2. 骨骼異常：鎖骨發育不全或缺失，顱骨骨化不全，導致囟門閉合延遲。 3. 牙齒問題：出牙延遲，牙齒排列不齊。 4. 身材矮小：由于骨骼發育不良，身高增長緩慢。 5. 其他癥狀：可能伴有聽力障礙、胸廓畸形等。 成因包括： 1. 遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳。 2. 胚胎發育異常：在胚胎發育過程中，骨骼形成相關基因出現突變或異常表達。 3. 環境因素：孕期母體接觸有害物質、病毒感染等可能影響胎兒骨骼發育。 總之，小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征會給患兒帶來多方面的影響。一旦發現相關癥狀，應及時就醫，進行全面的評估和治療，以改善患兒的生活質量。
2024-12-19 22:35
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