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            什么是半乳糖血癥?

            半乳糖血癥

            什么是半乳糖血癥想得到怎樣的幫助:什么是半乳糖血病?請(qǐng)醫(yī)生為我解答,謝謝

            • 回答5

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              王海龍 醫(yī)師

              邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由于基因突變導(dǎo)致半乳糖代謝途徑中的酶缺乏或活性降低,使得半乳糖不能正常代謝,從而在體內(nèi)蓄積,引起一系列癥狀和損害,包括肝臟、腎臟、眼睛和神經(jīng)系統(tǒng)等多個(gè)器官和系統(tǒng)的異常。 1. 遺傳機(jī)制:半乳糖血癥通常是常染色體隱性遺傳,由 GALT、GALK1 和 GALE 基因的突變引起。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒可能在出生后不久出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸等。長(zhǎng)期未經(jīng)治療,可導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩、智力障礙、白內(nèi)障等。 3. 診斷方法:通過檢測(cè)血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸的水平,以及相關(guān)酶的活性進(jìn)行診斷。 4. 治療原則:主要是限制半乳糖的攝入,避免食用含半乳糖的食物,如乳制品。 5. 預(yù)后情況:早期診斷和治療可有效改善預(yù)后,減少并發(fā)癥的發(fā)生,但仍可能存在一些殘留的癥狀。 總之,半乳糖血癥雖然罕見,但早期診斷和嚴(yán)格的飲食控制對(duì)于患兒的健康至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注孩子的癥狀,及時(shí)就醫(yī)診斷。

              2024-12-19 18:13
            • 回答4

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              崔立靜 醫(yī)師

              中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              半乳糖血癥的治療一般是以不含半乳糖食物進(jìn)行飲食控制治療,如母乳,牛乳,乳制食品,動(dòng)物內(nèi)臟等均應(yīng)禁食.嬰兒可用豆奶替代牛,母乳喂食.應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的含量.這種病不能完全治療好只能靠飲食控制.

              2015-11-15 01:25
            • 回答3

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              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              寶寶黃疸主要是體內(nèi)濕熱太重引起的,與在母體內(nèi)溫度高有關(guān)您可以適當(dāng)給寶寶吃點(diǎn)茵梔黃顆粒,清熱利濕。另外寶寶媽媽用茵陳,梔子,白茅根泡水喝代茶飲,通過母乳幫助寶寶去黃。寶寶媽媽忌辛辣,油炸。

              2015-11-14 17:17
            • 回答2

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              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              半乳糖血癥是人類的一種基因型遺傳代謝缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。該病是一種一種常染色體隱性遺傳病,患半乳糖血癥的嬰兒,由于缺乏這種分解半乳糖必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肝腫大、白內(nèi)障、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。

              2015-11-14 11:29
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              您好,一般是不會(huì)的,容易引起孩子便秘的現(xiàn)象的,在營養(yǎng)吸收方面也會(huì)差一些的。如果孩子大便沒有問題的話,奶粉一定要按比例調(diào)配的,不然有影響到營養(yǎng)的吸收

              2015-11-14 11:23
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重。  食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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              主任醫(yī)師

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

            預(yù)約掛號(hào)
            江勇

            江勇 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

            預(yù)約掛號(hào)
            高偉

            高偉 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

            預(yù)約掛號(hào)
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