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            唐氏篩查高危 1 比 76,有必要重查嗎?

            21.三體綜合征

            病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我在當地婦幼保健院唐氏篩查是1比76高危,還有必要去其他醫院重做一次唐氏篩查嗎?我在當地婦幼保健院唐氏篩查是1比76高危,還有必要去其他醫院重做一次唐氏篩查嗎?曾經治療情況和效果:我在當地婦幼保健院唐氏篩查是1比76高危,還有必要去其他醫院重做一次唐氏篩查嗎?想得到怎樣的幫助:我在當地婦幼保健院唐氏篩查是1比76高危,還有必要去其他醫院重做一次唐氏篩查嗎?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              唐氏篩查結果為 1 比 76 高危,一般不建議再次進行唐氏篩查,而是建議進一步做無創 DNA 檢測或羊水穿刺檢查來明確診斷。這是因為唐氏篩查的準確率相對較低,且結果受多種因素影響,如孕婦年齡、孕周計算、體重等。 1. 準確率:唐氏篩查的準確率約為 60%-70%,存在一定的假陽性和假陰性。對于高危結果,需要更準確的檢查來確認。 2. 影響因素:孕婦年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風險越高。孕周計算不準確、體重偏差等也可能影響篩查結果。 3. 后續檢查:無創 DNA 檢測通過抽取孕婦外周血,對胎兒游離 DNA 進行分析,準確率較高,但仍不能作為確診依據。羊水穿刺是確診胎兒染色體異常的金標準,但有一定的流產風險。 4. 風險評估:醫生會綜合孕婦的具體情況,如年齡、家族遺傳史、既往生育史等,評估胎兒患病的風險,并給出相應的檢查建議。 5. 決策依據:最終選擇哪種進一步檢查方法,需要孕婦和家屬充分了解各種檢查的優缺點,并根據自身情況做出決策。 總之,唐氏篩查高危后,不必糾結于重復唐篩,應在醫生的指導下選擇合適的進一步檢查方法,以明確胎兒的健康狀況。

              2024-12-20 05:46
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              病情分析:唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。唐氏兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。你的唐氏篩查提示高風險,說明生育唐氏兒的可能性大,建議到當地三甲正規醫院行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。

              2015-11-15 04:07
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法唐氏兒具有嚴重的智力障礙生活不能自理并伴有復雜的心血管疾病需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經濟負擔你的唐氏篩查提示高風險說明生育唐氏兒的可能性大建議到當地三甲正規醫院行羊水穿刺和胎兒染色體檢查可明確是否唐氏兒

              2015-11-15 03:45
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              病情分析:唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。唐氏兒具有嚴重的智力障礙生活不能自理并伴有復雜的心血管疾病需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。你的唐氏篩查提示高風險說明生育唐氏兒的可能性大建議到當地三甲正規醫院行羊水穿刺和胎兒染色體檢查可明確是否唐氏兒。

              2015-11-14 12:25
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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