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回答3
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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染色體化驗單中的 46xx15p+是一種染色體核型的表述,涉及染色體結構的異常。這可能對個體的健康產生一定影響,包括生育、發育等方面。常見的影響有生育困難、發育遲緩等。 1. 生育方面:可能導致女性受孕幾率降低,增加流產、胎停育的風險。 2. 發育方面:可能引起兒童生長發育遲緩,如身高、體重增長緩慢,智力發育可能受到一定程度的影響。 3. 遺傳方面:這種染色體異常有一定的遺傳傾向,可能傳遞給下一代。 4. 臨床表現:部分個體可能出現特殊面容、器官畸形等。 5. 診斷方法:需要結合臨床表現、家族遺傳史等綜合判斷,可能還需要進一步的基因檢測。 總之,染色體 46xx15p+是一種較為復雜的染色體異常情況,需要專業醫生進行全面評估和診斷,并根據個體的具體情況制定相應的治療和干預方案。
2024-12-20 03:12
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回答2
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好!此情況為短臂上的表現的,此情況影響不大的,建議觀察即可.注意孕期定期檢查,注意積極補充營養及維生素
2015-11-14 23:53
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,這是正常的現象.人有23對染色體,也就是46條了!性染色體男的是XY,女的是XX.下面是患者的化驗單一,生殖功能障礙者.在不孕癥,多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者.常見的有染色體結構異常如平衡易位和倒位以及數量異常如由于女性少一條X染色體造成的45,XO,或多一條Y染色體造成的47XXY.平衡易位和倒位由于無基因的丟失,攜帶者本身常并不發病,卻可因其生殖細胞染色體異常而導致不孕癥,流產和畸胎等生殖功能障礙.性染色體數目異常除可造成不孕外,還常出現第二性征異常.二,第二性征異常者.常見于女性,如有原發性閉經,性發育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾狀胸和智力稍有低下,陰毛,腋毛少或缺如,后發際低,不育等,應考慮是否有X染色體異常.常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環形X染色體.特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型為:45,XO.環形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,并在斷裂部位重接形成,環形染色體越小臨床癥狀越重.早期發現這些異常并給予適當的治療可使第二性征得到一定程度地改善,也可能獲得生育能力.三,外生殖器兩性畸形者.對于外生殖器分化模糊,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者,通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷.根據染色體檢查結果和臨床其它檢查,兩性畸形可分為真兩性畸形,假兩性畸形,性逆轉綜合征等幾種不同情況.1.真兩性畸形:內生殖器同時存在著兩性的特征,即體內同時存在睪丸,輸精管和卵巢,輸卵管.染色體檢查表現為兩種類型:1,46,XX/46,XY,即一個機體內存在著兩個細胞系,每種細胞的比例決定性別取向,產生的原因:X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合,或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成,尚未排出卵外的極體分別受精所致.2,核型是46,XX,但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上,或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能.2.假兩性畸形:有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形.女假兩性畸形內生殖器表現為女性,有子宮,卵巢,輸卵管,染色體檢查為46,XX.男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睪丸,染色體核型是46,XY.3.性逆轉綜合征:即染色體核型與表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型卻似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型卻似女性.46,XX男性的主要臨床表現有睪丸發育不良,隱睪,陰莖有尿道下裂,精子少或無精子,可有喉節,胡須.腋毛稀疏,群體發病率:1/2萬.46,XY女性的主要臨床表現有身材較高,卵巢為條索狀,無子宮,盲端陰道,原發性閉經,乳房不發育.四,先天性多發性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發性畸形和智力低下,常見臨床特征有,頭小,毛發稀而細,眼距寬,耳位低,短頸,鼻塌而短,外生殖器發育不良,腭裂,肌張低下或亢進,顛癇,通貫掌,肛門閉鎖,身材矮小,發育遲緩,眼裂小,發際低,持續性新生兒黃疸及明顯的青斑,眼瞼下垂,心臟畸形,腎臟畸形,虹膜或視網膜缺損等.染色體檢查可發現有21-三體綜合征等異常.五,性情異常者.身材高大,性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者.如XYY綜合征,染色體檢查表現為比正常男性多一條Y染色體,染色體核型表現為47,XYY.患者多數表型正常,即健康情況良好,常有生育能力,但子代男性中同樣為47,XYY的機會大于正常人群.該病的發病率占一般男性人群的1/750.男性如出現身材修長,四肢細長,陰莖小,睪丸發不發育和精液中無精子者,有時還可以伴有智力異常,應通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合征,該病患者比正常男性多一條X染色體,染色體核型表現為原`原47,XXY.其發病率在一般男性中為1/800,在男性精神發育不全者中為1%,而在男性不孕者中可高達1/10
2015-11-14 17:51
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»