貓叫綜合癥患兒有哪些特征
最近聽說我們這塊有一個小孩得了貓叫綜合癥,說的長的特別的嚇人,和正常的孩子有特別大的差別,這種病的孩子一般都有什么特征嗎?想了解一下
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回答3
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李云珠
上海市青浦區朱家角人民醫院
二級乙等
兒科
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貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會在面容、智力、生長發育、器官功能等方面表現出異常,具體包括哭聲似貓叫、特殊面容、智力障礙、生長遲緩、心臟問題等。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫,這是該病癥名稱的由來。 2.特殊面容:頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮、下頜小且后縮。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力差。 4.生長遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,骨骼發育異常。 5.器官問題:可能伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、動脈導管未閉等,還可能有腎臟、胃腸道等器官的異常。 貓叫綜合癥目前尚無特效治療方法,主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭,建議做好產前檢查和遺傳咨詢,以降低此類疾病的發生風險。
2024-12-19 23:06
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2015-11-15 09:48
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2015-11-14 21:12
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