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            唐氏篩查游離β-HCGMOM值異常需羊水檢查嗎

            21.三體綜合征

            去醫院做唐氏篩查,檢查結果提示:游離β-HCGMOM值大于等于2.5,建議進一步做遺傳咨詢或產前診斷,其余指標都在正常范圍之內,擔心寶寶健康,不知道有沒有影響啊。項目名稱檢查結果MOM值參考范圍AFP39.91U/mL1.29≤0.40≥2.5FREE-β-HCG68.21ng/mL2.64≥2.5唐氏綜合征風險率1/567≥1/25018-三體風險率1/125000≥1/350神經管缺陷風險1.29≥2.5母齡風險率29.63歲≥35歲提示:游離β-HCGMOM值大于等于2.5,建議進一步做遺傳咨詢或產前診斷是否需要繼續做羊水檢查啊????

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              唐氏篩查中游離β-HCGMOM值大于等于 2.5 提示異常,是否需要進一步做羊水檢查,需綜合多方面因素考慮,包括唐篩其他指標、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果等。 1. 唐篩其他指標:如果除游離β-HCGMOM 值外,其他指標如唐氏綜合征風險率、18-三體風險率等均在正常范圍,羊水檢查的必要性相對較低。 2. 孕婦年齡:孕婦年齡較小,通常胎兒異常風險相對較低;若年齡較大,如超過 35 歲,羊水檢查的必要性可能增加。 3. 家族遺傳史:若家族中有遺傳疾病史,羊水檢查更有助于明確胎兒情況。 4. 超聲檢查結果:若超聲檢查發現胎兒存在結構異常,羊水檢查的意義較大。 5. 孕婦意愿:有些孕婦對胎兒健康非常擔憂,愿意接受羊水檢查以獲取更準確的結果。 總之,對于唐氏篩查中游離β-HCGMOM 值異常的情況,是否進行羊水檢查應在醫生的指導下,綜合考慮上述因素后謹慎決定。

              2024-12-19 12:37
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李云珠

              上海市青浦區朱家角人民醫院

              二級乙等

              兒科

              你好,根據你的描述,你的這種情況說明唐篩結果是高風險,最好要進一步檢查。建議你最好去做個羊水穿刺檢查,做個染色體核型分析,以排除一下是不是有先天性遺傳性疾病。

              2015-11-15 08:34
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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