23 歲孕 15 周唐篩結果,寶寶是否正常?
我23歲懷孕15周,前兩天做的唐氏篩查,結果APF27.61ng/mlMON值0.74,HCG69550IU/LMON值2.08,唐氏綜合癥風險率1/505,18三體綜合癥風險率1/23255,神經管缺陷風險0.74,請問我的寶寶正常嗎?會不會患唐氏綜合癥?
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回答3
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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23 歲懷孕 15 周,唐氏篩查結果出來后,判斷寶寶是否正常,需要綜合多項因素,包括唐氏綜合癥風險率、18 三體綜合癥風險率、AFP、HCG 和神經管缺陷風險值等。 1. 唐氏綜合癥風險率:一般認為低于 1/270 為低風險,您的結果為 1/505,屬于低風險,但仍不能完全排除唐氏兒的可能。 2. 18 三體綜合癥風險率:您的結果 1/23255 屬于低風險,表明胎兒患 18 三體綜合癥的可能性較小。 3. AFP(甲胎蛋白):其值在正常范圍內,對評估胎兒神經管缺陷有一定意義。 4. HCG(人絨毛膜促性腺激素):您的值略高,可能與多種因素有關,如孕周計算誤差等。 5. 神經管缺陷風險:0.74 處于正常范圍,但仍需后續超聲檢查進一步確認。 綜合來看,此次唐篩結果提示胎兒存在唐氏綜合癥及神經管缺陷的風險相對較低,但唐篩只是一種篩查手段,并非確診。為了更準確評估胎兒情況,建議進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等檢查。
2024-12-20 02:33
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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唐氏綜合癥低危代表患此病風險低,甲胎蛋白(AFP)最早是用于診斷開放性神經管缺陷。AFP增高,診斷無腦兒敏感性>98%,診斷開放性脊柱裂敏感性>90%。后來發現,染色體非整倍體病例中母血清AFP水平低,為正常多元中位數(MoM)的0.75,結合年齡相關危險因素,能發現25%唐氏綜合癥病例。游離人絨毛膜促性腺激素(HCG)的b亞基是唐氏綜合癥產前篩查的另一個重要標記物。在做AFP檢測的同時,特異性地測量游離HCG的b亞基,可將唐氏綜合癥檢出率提高62%。在孕中期唐氏綜合癥篩查中,游離雌三醇(uE3)亦能增加約5%的檢出效率。
2015-11-15 05:45
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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這個是沒有辦法的,如果確診是唐氏綜合癥,那么是肯定看不好的啊這個是屬于基因遺傳疾病,也叫21三體綜合癥,因為懷孕的時候,就多了一條染色體,天生就是白癡,所以這個只有認命了啊
2015-11-15 04:24
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»