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            小兒黏多糖貯積?、粜褪窃鯓拥募膊?/h3>

            我由于一直在外地,后來聽說表姐的兒子現在病了,后來去看了一下,表姐說孩子得的是小兒黏多糖貯積?、粜停皼]有聽說過這種病,也不知道是什么病。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要影響骨骼發育,導致多種身體異常。其發病機制復雜,癥狀多樣,治療方法有限。 1. 發病原理:由于基因突變,導致體內相關酶的缺乏或活性降低,使得黏多糖不能正常代謝和分解,在體內積聚。 2. 癥狀表現:骨骼畸形,如雞胸、脊柱側彎;關節活動受限;身材矮??;面部特征改變等。 3. 診斷方法:通過尿液黏多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段:目前尚無根治方法,主要是對癥治療,如手術矯正骨骼畸形。 5. 預后情況:病情進展程度不同,預后也有所差異,早期診斷和治療有助于改善生活質量。 6. 日常護理:注意營養均衡,適當鍛煉,定期復查。 小兒黏多糖貯積?、粜碗m治療困難,但早期干預和綜合管理對患兒的生活質量提升仍有積極作用。

              2024-12-19 12:36
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥,脂質貯積癥,粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥,白化??;苯丙酮尿癥,肝豆狀核變及半乳糖血癥等.  1,粘多糖貯積癥I型溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.  2,粘多糖貯積癥II型.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.粘多糖病的臨床診斷根據其臨床表現,X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗,也可用醋酸纖維薄膜電泳來區別了中排出的粘多糖類型,并協助分型.各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性.各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷.

              2015-11-15 17:26
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好,一旦發現糖原累積癥,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。最好先去醫院接受檢查在治療,不用很擔心,是可以治愈的。

              2015-11-15 03:25
            就醫問藥

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            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等?;純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%~10%。 查看全文»

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            • 崔炎棠

              主任醫師 教授

              廣東省人民醫院

              擅長:診治內分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

            • 鄧愛民

              副主任醫師 副教授

              中國人民解放軍南部戰區總醫院

              擅長:  從事內分泌專業近25年。有較豐富的臨床經驗,搶救了大量內 詳情»

            • 彭永德

              主任醫師 教授

              上海市第一人民醫院

              擅長:  對糖尿病及其并發癥,甲狀腺疾病及內分泌疑難雜癥的診 詳情»

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統開刀及甲狀腺微波消融技術。

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            江勇

            江勇 / 主治醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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            張杰

            張杰 / 主治醫師

            擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結節、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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