小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是怎樣的疾病
我由于一直在外地,后來聽說表姐的兒子現在病了,后來去看了一下,表姐說孩子得的是小兒黏多糖貯積病Ⅳ型,之前沒有聽說過這種病,也不知道是什么病。
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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小兒黏多糖貯積病Ⅳ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要影響骨骼發育,導致多種身體異常。其發病機制復雜,癥狀多樣,治療方法有限。 1. 發病原理:由于基因突變,導致體內相關酶的缺乏或活性降低,使得黏多糖不能正常代謝和分解,在體內積聚。 2. 癥狀表現:骨骼畸形,如雞胸、脊柱側彎;關節活動受限;身材矮小;面部特征改變等。 3. 診斷方法:通過尿液黏多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段:目前尚無根治方法,主要是對癥治療,如手術矯正骨骼畸形。 5. 預后情況:病情進展程度不同,預后也有所差異,早期診斷和治療有助于改善生活質量。 6. 日常護理:注意營養均衡,適當鍛煉,定期復查。 小兒黏多糖貯積病Ⅳ型雖治療困難,但早期干預和綜合管理對患兒的生活質量提升仍有積極作用。
2024-12-19 12:36
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥,脂質貯積癥,粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥,白化病;苯丙酮尿癥,肝豆狀核變及半乳糖血癥等. 1,粘多糖貯積癥I型溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏. 2,粘多糖貯積癥II型.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.粘多糖病的臨床診斷根據其臨床表現,X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗,也可用醋酸纖維薄膜電泳來區別了中排出的粘多糖類型,并協助分型.各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性.各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷.
2015-11-15 17:26
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,一旦發現糖原累積癥,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。最好先去醫院接受檢查在治療,不用很擔心,是可以治愈的。
2015-11-15 03:25
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»