唐氏篩查 21 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為 1:98 屬于高風(fēng)險(xiǎn)，除了羊水穿刺，還可以選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、絨毛穿刺取樣、臍靜脈穿刺術(shù)等方法進(jìn)一步確診。 1. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，對(duì) 21 三體綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率較高，但仍存在一定的假陽(yáng)性和假陰性。 2. 絨毛穿刺取樣：一般在孕 11 - 14 周進(jìn)行，通過穿刺獲取絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)，但存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 3. 臍靜脈穿刺術(shù)：常在孕中晚期進(jìn)行，直接獲取胎兒血液進(jìn)行檢測(cè)，準(zhǔn)確性高，但操作難度較大，風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)較高。 4. 聯(lián)合超聲檢查：雖然不能直接確診，但某些超聲指標(biāo)異常，如鼻骨缺失、NT 增厚等，可提示胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。 5. 遺傳咨詢：綜合家族遺傳史、孕婦年齡、唐篩結(jié)果等因素，評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)決策提供參考。 總之，當(dāng)唐氏篩查結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法，以明確胎兒的健康狀況。