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回答3
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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腦部結節性硬化癥是一種罕見的遺傳性神經皮膚綜合征,以多器官系統的良性錯構瘤為特征,包括腦部、皮膚、腎臟、心臟等。其發病機制復雜,涉及基因突變。腦部出現 3 個小白點可能是其典型表現之一。 1. 病因:主要由基因突變引起,如 TSC1 和 TSC2 基因。 2. 癥狀:常見的有癲癇發作、智力障礙、皮膚白斑、面部血管纖維瘤等。 3. 腦部表現:可能出現室管膜下結節、皮質結節、腦白質異常等,導致神經功能障礙。 4. 診斷:依靠臨床表現、影像學檢查(如頭顱 CT、MRI 等)、基因檢測等。 5. 治療:包括藥物治療(如抗癲癇藥物拉莫三嗪、卡馬西平、丙戊酸鈉等)、手術治療(針對藥物難以控制的癲癇或腦內較大結節)。 腦部結節性硬化癥雖然目前無法根治,但早期診斷和綜合治療可以有效控制癥狀,提高患者生活質量。患者應定期復查,遵循醫囑治療。
2024-12-23 01:24
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,其有可能是腦部囊腫的若囊腫較小,不需治療,若囊腫較大或癥狀較重時可手術切除
2015-11-16 02:30
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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腦部結節性硬化是先天性的遺傳病,常合并其他系統的損害。根據病情應做手術切除,并發腦積水的病例可考慮行分流術。
2015-11-15 17:35
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»