黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀有哪些
今天在電視上面,看到一個孩子是得上了一種的病了,就是黏多糖貯積癥Ⅶ型的,真的是特別的擔心的,不知道這個病是癥狀是怎么樣的。
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,主要包括骨骼發育異常、面部特征改變、心血管問題、呼吸系統障礙以及神經系統受損等。 1. 骨骼發育異常:患者常出現身材矮小、脊柱側彎、雞胸、關節活動受限等,這是由于骨骼生長和發育過程中的異常所致。 2. 面部特征改變:可能有額頭突出、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等特殊面容。 3. 心血管問題:如心臟瓣膜病變、心肌病等,影響心臟的正常功能。 4. 呼吸系統障礙:表現為呼吸急促、呼吸困難,易引發呼吸道感染。 5. 神經系統受損:可能出現智力發育遲緩、運動協調能力差、癲癇發作等。 6. 眼部異常:例如青光眼、視網膜病變等,影響視力。 總之,黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀較為復雜且嚴重,會對患者的生活質量產生極大影響。早期診斷和干預對于改善患者的預后非常重要。
2024-12-23 12:28
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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本病為常染色體隱性遺傳性病。其特征為反應遲鈍程度很嚴重,但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病,侏儒也不明顯,亦無角膜渾濁或心臟病等并發癥。肘、膝關節有輕度攣縮。即使有肝脾腫大,也很輕微。你好,出現本病后明顯的癥狀有智力巨劍的減低,肌性肌無力,而且還有攻擊性的行為,脾腫大,肝腫大等癥狀。有時還會出現抽風的癥狀。身材的改變較輕或者表現為正常。
2015-11-15 23:52
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