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            黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀有哪些

            黏多糖病

            今天在電視上面,看到一個孩子是得上了一種的病了,就是黏多糖貯積癥Ⅶ型的,真的是特別的擔心的,不知道這個病是癥狀是怎么樣的。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              耳鼻喉科

              黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,主要包括骨骼發育異常、面部特征改變、心血管問題、呼吸系統障礙以及神經系統受損等。 1. 骨骼發育異常:患者常出現身材矮小、脊柱側彎、雞胸、關節活動受限等,這是由于骨骼生長和發育過程中的異常所致。 2. 面部特征改變:可能有額頭突出、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等特殊面容。 3. 心血管問題:如心臟瓣膜病變、心肌病等,影響心臟的正常功能。 4. 呼吸系統障礙:表現為呼吸急促、呼吸困難,易引發呼吸道感染。 5. 神經系統受損:可能出現智力發育遲緩、運動協調能力差、癲癇發作等。 6. 眼部異常:例如青光眼、視網膜病變等,影響視力。 總之,黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀較為復雜且嚴重,會對患者的生活質量產生極大影響。早期診斷和干預對于改善患者的預后非常重要。

              2024-12-23 12:28
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              本病為常染色體隱性遺傳性病。其特征為反應遲鈍程度很嚴重,但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病,侏儒也不明顯,亦無角膜渾濁或心臟病等并發癥。肘、膝關節有輕度攣縮。即使有肝脾腫大,也很輕微。你好,出現本病后明顯的癥狀有智力巨劍的減低,肌性肌無力,而且還有攻擊性的行為,脾腫大,肝腫大等癥狀。有時還會出現抽風的癥狀。身材的改變較輕或者表現為正常。

              2015-11-15 23:52
            就醫問藥

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            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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              廣東省人民醫院

              擅長:診治內分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

            • 鄧愛民

              副主任醫師 副教授

              中國人民解放軍南部戰區總醫院

              擅長:  從事內分泌專業近25年。有較豐富的臨床經驗,搶救了大量內 詳情»

            • 彭永德

              主任醫師 教授

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統開刀及甲狀腺微波消融技術。

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            高偉 / 主治醫師

            擅長:超聲醫學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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            張杰 / 主治醫師

            擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結節、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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