四個多月唐篩 21 三體高風險，嚴重嗎，要羊水穿刺嗎
我也是四個多月檢查的唐氏篩查，21三體綜合征的結果是高風險，截斷值是1：270，風險值是1:269，醫生說要去大醫院做檢查，請問這個嚴重到什么程度嗎？要做羊水穿刺嗎
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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唐篩中 21 三體綜合征結果為高風險是需要重視的情況，但不能直接判定嚴重程度。是否進行羊水穿刺，需綜合多方面因素考慮，如孕婦年齡、家族遺傳史、其他產檢結果等。 1. 風險評估：21 三體高風險意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性相對較大，但這只是初步篩查，并非確診。 2. 孕婦年齡：年齡越大，卵子質量可能下降，染色體異常風險增加。 3. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常疾病患者，風險也會升高。 4. 其他產檢：如超聲檢查有無結構異常，也有助于判斷。 5. 羊水穿刺：是一種有創但準確性高的檢查，能明確胎兒染色體情況，但有一定流產風險。 總之，唐篩 21 三體高風險需要引起重視，建議與醫生充分溝通，綜合各種因素決定是否進行羊水穿刺等進一步檢查，以確保胎兒健康。
2024-12-22 17:28
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。唐氏兒與家庭遺傳沒有關系建議到更好的醫院再查一次，實在不行做進一步的羊水穿刺檢查以確診
2015-11-15 19:30
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
