唐氏篩查中 21 三體綜合征 1:190 高風(fēng)險和開放型神經(jīng)缺陷提示胎兒可能存在染色體異常和神經(jīng)管發(fā)育異常。這包括遺傳因素、環(huán)境因素、孕婦年齡、孕期不良生活習(xí)慣、既往生育史等。 1. 遺傳因素：如果家族中有染色體異常疾病史，可能增加胎兒患病風(fēng)險。 2. 環(huán)境因素：孕婦長期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 3. 孕婦年齡：年齡超過 35 歲，卵子質(zhì)量下降，染色體異常幾率上升。 4. 孕期不良生活習(xí)慣：如吸煙、酗酒、長期熬夜等，可能影響胎兒發(fā)育。 5. 既往生育史：曾生育過染色體異?；蚧翁海俅螒言酗L(fēng)險增高。 唐氏篩查結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險和開放型神經(jīng)缺陷提示需要進一步檢查，如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等，以明確胎兒情況。建議孕婦保持良好心態(tài)，及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行后續(xù)處理。

21-三體綜合征，又稱先天愚型綜合征，是最為常見的由常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。21三體綜合征1：190高危的，這個結(jié)果只說明懷有21三體綜合征的胎兒的機率較高，并不是說胎兒一定是21三體綜合征。開放性神經(jīng)管缺損指在出生后可能有的缺陷主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形　　21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響。屬于目前醫(yī)學(xué)還無法改變的。由于不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異的發(fā)生率。有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況，高齡父母，（因素之一：母>35歲，父>55歲）都會影響胎兒的發(fā)育，這些危險因素大多是可以避免的。

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）唐氏篩查是通過孕婦血清中afp、hcg和ue3的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275（由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（ds）的概率為1/750。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP、HCG和uE3的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275（由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。　唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。