多項地貧檢測正常，能否排除地貧及是否需基因分析？
血紅蛋白H包涵體檢測正常，熱不穩(wěn)定實險正常，異丙醇實驗正常，變性珠蛋白小體檢測正常，紅細胞脆性50%，請問這個排除了地貧嗎？還需不需要做基因分析？
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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僅通過血紅蛋白 H 包涵體檢測、熱不穩(wěn)定實驗、異丙醇實驗、變性珠蛋白小體檢測正常及紅細胞脆性 50%，不能完全排除地中海貧血，可能仍需進行基因分析。 1. 檢測局限性：這些常規(guī)檢測方法有其局限性，不能涵蓋所有類型和基因突變的地貧。 2. 地貧多樣性：地中海貧血存在多種類型和亞型，基因變異復雜。 3. 癥狀隱匿性：部分輕型地貧可能癥狀不明顯，常規(guī)檢測難以確診。 4. 家族史影響：若有家族地貧病史，基因分析更有助于明確診斷。 5. 精準診斷需求：基因分析能更精準地確定地貧的類型和基因突變位點。 綜上所述，雖然上述檢測結果正常，但為了更準確地診斷是否患有地中海貧血，尤其是在有可疑癥狀或家族史的情況下，基因分析具有重要意義。
2024-12-22 23:48
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
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你好這個是不需要的，注意飲食避免辛辣刺激性不易消化的食物，避免勞累情緒激動，定期復查看看
2015-11-17 11:11
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
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病情分析：不能排除部分極輕型B珠蛋白生成障礙性貧血。建議做體外珠蛋白比率分析，基因探針，及限制性內(nèi)切酶圖譜法，或PCR，等可進一步作基因診斷。生活調(diào)理：
2015-11-17 04:59
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