小兒良性先天性肌弛緩綜合征是怎樣的疾病
和老婆出去旅游的時候碰到她高中的女同學(xué),看見她帶著孩子小心翼翼的。老婆想去報孩子她都不肯,我看了很不是滋味,就問她是不是孩子有什么不舒服呢?她說孩子是小兒良性先天性肌弛緩綜合征患兒。
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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小兒良性先天性肌弛緩綜合征是一種較為少見的先天性疾病,表現(xiàn)為肌肉無力、松弛,運動發(fā)育遲緩等。其發(fā)病原因多樣,癥狀輕重不一,治療方法也有所不同。常見的有康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1. 病因:可能與遺傳因素、胎兒期發(fā)育異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙等有關(guān)。 2. 癥狀:患兒通常表現(xiàn)為全身肌肉無力,尤其是肢體近端肌肉,動作遲緩,肌肉張力低下。 3. 診斷:通過體格檢查、神經(jīng)電生理檢查、肌肉活檢等方法進行診斷。 4. 治療:康復(fù)訓(xùn)練是重要手段,包括物理治療、運動療法等,以增強肌肉力量和改善運動功能。藥物方面,可使用維生素 B 族、甲鈷胺等營養(yǎng)神經(jīng)的藥物。 5. 預(yù)后:多數(shù)患兒經(jīng)過積極治療,癥狀可得到一定改善,但完全恢復(fù)正常較難。 小兒良性先天性肌弛緩綜合征雖然對患兒的生活有一定影響,但早期診斷和治療有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和支持,幫助他們積極面對疾病。
2024-12-23 08:41
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,小兒先天性肌弛緩綜合征是一組原因不同的先天性神經(jīng)肌肉疾病。早在1900年歐本哈姆報道一種先天性疾病,出生時大多數(shù)肌肉的張力低下,腱反射消失,但無電流變性反應(yīng),當時認為是一個獨立的病種。以后,同一家庭出現(xiàn)先天性肌弛緩和脊髓性進行性肌萎縮兩種病例,認為此二病的病理完全相同,僅癥狀略異,此二病之間還出現(xiàn)中間病型。最后,公認歐本哈姆所敘述的先天性肌弛緩,是脊髓性進行性肌萎縮的輕型。
2015-11-17 15:31
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