剛出生一周寶寶患貓叫綜合征是什么
這都有一個月的時間了,身體沒有以前好了,孩子怎么有時候學貓叫,真的是很擔心啊,寶寶剛剛出生一周,最近我同事來看寶寶,發現寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫,于是我和同事一起到醫院進行檢查,結果大吃一驚原來寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答5
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體部分缺失引起。表現為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩等。其發病機制、癥狀表現、診斷方法、治療手段及預后情況如下。 1.發病機制:5號染色體短臂缺失,導致多個基因功能缺失或異常,影響身體正常發育和功能。 2.癥狀表現:患兒哭聲異常,似貓叫;特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;還可能伴有智力障礙、生長發育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療手段:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如心臟問題進行相應的心血管治療。 5.預后情況:多數患兒存在嚴重智力障礙和身體發育問題,預后較差。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,家長需積極配合醫生,關注患兒的成長和健康,給予充分的關愛和照顧。
2024-12-22 23:50
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回答4
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,針對貓叫綜合征的治療目前主要就是對癥治療,無特殊治療方法,如果孩子吃奶應該慎重選擇,最好是咨詢下醫生,在醫院挑選合適的奶粉,給孩子足夠的營養,定期上醫院檢查
2015-11-17 07:55
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回答3
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,遺傳病!不好治!貓叫綜合癥(criduchatsyndrome)又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。“
2015-11-17 07:04
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-11-17 01:32
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2015-11-17 00:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»