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            22 歲男性肝豆狀核變性能否手術及預后如何

            肝豆狀核變性

            肝豆狀核變性能根治嗎?比如手術換肝。患者男,今年22歲,14歲患病,前四年因為沒藥一直沒治,也沒忌口。后來在301拿的青霉氨,斷斷續續在吃著,一吃就牙齦流血,所以沒經常吃。現在有腦積水,手腳不能用,有知覺,吃飯淌口水,生活完全不能自理。智力沒影響。這種情況能做手術嗎?如果能,會恢復到什么程度?謝謝,麻煩醫生了。曾經治療情況和效果:301拿藥想得到怎樣的幫助:想知道能不能手術,及手術前后的注意事項和恢復程度。(

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。對于該 22 歲男性患者,能否手術及預后情況需綜合多方面因素評估,包括病情嚴重程度、身體整體狀況、治療依從性等。 1. 病情評估:患者目前腦積水嚴重,手腳功能障礙,生活不能自理,這表明病情較為嚴重。但智力未受影響,為治療提供了一定有利條件。 2. 藥物治療反應:青霉胺是常用藥,但患者服用后牙齦流血,影響了治療的連續性。可能需要調整藥物或聯合其他藥物,如二巰丁二酸、二巰丙磺鈉等。 3. 手術可行性:手術換肝是一種治療選擇,但需要嚴格評估患者的身體狀況,以確定是否能耐受手術。 4. 術后恢復影響因素:術后恢復程度受多種因素影響,如肝臟供體質量、術后免疫排斥反應、康復治療的配合等。 5. 康復治療重要性:即使進行了手術,術后的康復治療也至關重要,包括肢體功能訓練、語言訓練等。 總之,該患者的情況較為復雜,能否手術及術后恢復程度需綜合評估。建議患者在專業醫生的指導下,制定個體化的治療方案,并積極配合治療和康復訓練。

              2024-12-23 05:59
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              病情分析:一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼魚類、堅果類、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等。禁用黽板、鱉甲、珍珠、牧蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物。二、使用劑驅鋇:(一)D-青霉胺。應長期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于飯前半小時口服。(二)三乙基四胺。對青霉胺有不良反應時可改服本藥,長期應用可致鐵缺乏。(三)二巰基丙醇。(四)硫酸鋅。毒性較低,可長期服用。餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內被D青霉胺絡合。對癥治療:(一)保肝治療。多種維生素,能量合劑等。(二)針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東莨菪鹼。(三)如有溶血發作時,可用腎上腺皮質激素或血漿替換療法。四、手術治療嚴重脾功能亢進可導致長期白細胞和血小板顯著減少,常易出血和感染,青霉胺也可使白細胞和血小板降低,這類患者可行脾切除術,治療無效的嚴重病例也可考慮肝移植。

              2015-11-17 17:48
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            什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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