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            貓叫綜合征患兒哭音微弱如何保障健康

            貓叫綜合征

            我的兒子是一名貓叫綜合征的病人,得了病一年了,哭的聲音微弱的厲害,好像貓叫的聲音,但是孩子的眼珠子靈活可愛,眼神也不呆板,我們?nèi)胰藫暮⒆拥纳眢w的健康,

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫(yī)師

              肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

              一級

              全科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒常伴有特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩等癥狀。保障患兒健康需關(guān)注多方面,包括疾病認知、日常護理、定期檢查、康復訓練、心理支持等。 1.疾病認知:了解貓叫綜合征的病因、癥狀和發(fā)展趨勢,明確其是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.日常護理:提供安靜舒適的生活環(huán)境,注意飲食營養(yǎng)均衡,保證充足睡眠。 3.定期檢查:監(jiān)測患兒的生長發(fā)育指標,如身高、體重、智力等,以及進行心臟、腎臟等器官的功能檢查。 4.康復訓練:根據(jù)患兒的具體情況,進行語言、運動等方面的康復訓練,提高生活自理能力。 5.心理支持:關(guān)注患兒及家人的心理狀態(tài),給予鼓勵和支持,幫助其積極面對疾病。 貓叫綜合征患兒的健康保障需要家長和社會的共同努力,通過科學的護理和治療,提高患兒的生活質(zhì)量。

              2024-12-24 20:39
            • 回答4

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              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

              2015-11-17 17:47
            • 回答3

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              劉保福 主治醫(yī)師

              威縣常屯衛(wèi)生院

              一級甲等

              婦產(chǎn)科

              你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。

              2015-11-17 16:50
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋4税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4

              2015-11-17 11:57
            • 回答1

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              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好“,貓叫綜合征”是一種遺傳病患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,發(fā)生率為十萬分之一在國內(nèi)外均很少見病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致也可能與腦損害有關(guān)

              2015-11-17 10:34
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫(yī)師 教授

              中山大學附屬第一醫(yī)院

              擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

            • 滕曉明

              主任醫(yī)師

              上海市第一婦嬰保健院

              擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

            • 杜寶俊

              主任醫(yī)師 碩士研究生導師

              中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院

              擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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