準備要孩子，想了解貓叫綜合征癥狀
我現在是準備要孩子的，看到一個同事家的孩子，說是有點的異常，是得上了貓叫綜合征的，不知道這個病的癥狀是有什么，現在是想來這里咨詢一下醫生，希望能給我回復下。
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒可能出現眼距寬、小下頜、耳位低等特征。 2. 哭聲異常：哭聲輕、音調高，類似貓叫。 3. 生長發育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下。 5. 先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等。 6. 其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形等表現。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，重在預防。備孕夫妻應做好孕前檢查，孕期注意避免接觸有害物質，保持良好的生活習慣，以降低胎兒染色體異常的風險。
2024-12-25 06:09
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-11-17 21:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
