女兒患先天性苯丙酮尿癥嚴(yán)重嗎能治好嗎
請(qǐng)問(wèn)我女兒生下來(lái)檢查出得了先天性笨丙酮尿癥,這種病嚴(yán)重嗎?能治療好嗎?請(qǐng)問(wèn)我女兒生下來(lái)檢查出得了先天性笨丙酮尿癥,這種病嚴(yán)重嗎?能治療好嗎?醫(yī)生說(shuō)是遺傳性的,既然是遺傳性的為什么我第一個(gè)小孩沒(méi)事,也沒(méi)有去檢查到現(xiàn)在有5歲了一點(diǎn)事都沒(méi)有,請(qǐng)問(wèn)家我第二個(gè)小孩會(huì)發(fā)病嗎?我和我老婆需要做什么檢查嗎?
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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先天性苯丙酮尿癥是一種較嚴(yán)重的遺傳代謝病,能否治好取決于多種因素,如發(fā)現(xiàn)時(shí)間、治療依從性等。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn):患兒出生數(shù)月后可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.診斷方法:通過(guò)新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn),還可結(jié)合血苯丙氨酸濃度測(cè)定等進(jìn)一步確診。 4.治療方法:飲食治療是關(guān)鍵,需限制天然蛋白質(zhì)攝入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。藥物方面,可使用鹽酸沙丙蝶呤等。 5.預(yù)后情況:早診斷、早治療,多數(shù)患兒智力和生長(zhǎng)發(fā)育可接近正常。若治療不及時(shí),可能造成不可逆的智力損傷。 先天性苯丙酮尿癥雖然嚴(yán)重,但早期診斷和規(guī)范治療能有效改善預(yù)后。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,定期復(fù)查,關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育。
2024-12-24 18:27
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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您好,這種病還是比較嚴(yán)重的,是由于某種酶的缺乏引起的疾病,屬遺傳性遺傳性疾病遺傳給下一代是有概率的,同時(shí)也是隨機(jī)的,這個(gè)不好預(yù)測(cè)
2015-11-17 18:33
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