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            女兒患先天性苯丙酮尿癥嚴(yán)重嗎能治好嗎

            請(qǐng)問(wèn)我女兒生下來(lái)檢查出得了先天性笨丙酮尿癥,這種病嚴(yán)重嗎?能治療好嗎?請(qǐng)問(wèn)我女兒生下來(lái)檢查出得了先天性笨丙酮尿癥,這種病嚴(yán)重嗎?能治療好嗎?醫(yī)生說(shuō)是遺傳性的,既然是遺傳性的為什么我第一個(gè)小孩沒(méi)事,也沒(méi)有去檢查到現(xiàn)在有5歲了一點(diǎn)事都沒(méi)有,請(qǐng)問(wèn)家我第二個(gè)小孩會(huì)發(fā)病嗎?我和我老婆需要做什么檢查嗎?

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              先天性苯丙酮尿癥是一種較嚴(yán)重的遺傳代謝病,能否治好取決于多種因素,如發(fā)現(xiàn)時(shí)間、治療依從性等。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝,在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn):患兒出生數(shù)月后可出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.診斷方法:通過(guò)新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn),還可結(jié)合血苯丙氨酸濃度測(cè)定等進(jìn)一步確診。 4.治療方法:飲食治療是關(guān)鍵,需限制天然蛋白質(zhì)攝入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。藥物方面,可使用鹽酸沙丙蝶呤等。 5.預(yù)后情況:早診斷、早治療,多數(shù)患兒智力和生長(zhǎng)發(fā)育可接近正常。若治療不及時(shí),可能造成不可逆的智力損傷。 先天性苯丙酮尿癥雖然嚴(yán)重,但早期診斷和規(guī)范治療能有效改善預(yù)后。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,定期復(fù)查,關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育。

              2024-12-24 18:27
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              您好,這種病還是比較嚴(yán)重的,是由于某種酶的缺乏引起的疾病,屬遺傳性遺傳性疾病遺傳給下一代是有概率的,同時(shí)也是隨機(jī)的,這個(gè)不好預(yù)測(cè)

              2015-11-17 18:33
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            江超

            江超 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):語(yǔ)言發(fā)育遲緩、自閉癥、智力低下、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童矮小、性早熟兒童發(fā)育行為及兒童精神心理問(wèn)題

            預(yù)約掛號(hào)
            杜運(yùn)東

            杜運(yùn)東 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、厭學(xué)、注意力不集中、遺尿癥、青少年心理障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、精神發(fā)育遲滯、腦癱、癲癇以及嬰幼兒血管瘤的診治。

            預(yù)約掛號(hào)
            張利霞

            張利霞 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合治療兒童疑難雜癥。專攻多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、厭學(xué)、注意力不集中、抽動(dòng)癥、遺尿癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、癲癇、青少年心理障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙(自閉癥)、精神發(fā)育遲滯、腦癱、矮小癥、肥胖癥、性早熟等兒童疾病。

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