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            銅藍蛋白低且說話不清是何原因,如何應對?

            肝豆狀核變性

            患者性別:李榮志歲主要癥狀說話不清:發病時間:09年9月化驗檢查結果:銅藍蛋白低

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              銅藍蛋白低且說話不清可能由多種原因引起,如肝豆狀核變性、營養不良、腎病、感染、遺傳因素等。 1.肝豆狀核變性:這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,導致銅藍蛋白合成減少,銅在體內蓄積,影響神經系統,出現說話不清等癥狀。治療上多采用驅銅藥物,如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,同時限制含銅高的食物攝入。 2.營養不良:長期營養不均衡,缺乏某些微量元素或蛋白質,可能影響銅藍蛋白的合成。需改善飲食結構,保證營養均衡。 3.腎病:腎臟功能異常可能影響銅藍蛋白的代謝。針對腎病的治療,需根據具體病情,可能包括藥物治療、透析等。 4.感染:某些嚴重的感染可能導致身體代謝紊亂,銅藍蛋白水平降低。積極抗感染治療是關鍵。 5.遺傳因素:部分先天性的遺傳疾病可能導致銅藍蛋白天生偏低。此類情況治療較為復雜,需綜合評估。 總之,銅藍蛋白低且說話不清的原因較為復雜,需要進行全面的檢查和評估,明確病因后采取針對性的治療措施。同時,建議及時到正規醫院就診,遵循醫生的建議進行治療和調理。

              2024-12-24 22:16
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              肝豆狀核變性病主要是血清銅藍蛋白降低(血清銅藍蛋白測定:正常小兒為200—400mg/L(或血清氧化酶測定為0.25—0.49O.D)患兒通常低于200mg/L或<0.25O.D甚至在50mg/L以下,),血清中非銅藍蛋白的銅增多,尿銅排出量增加,肝含銅量增加.肝豆狀核變性預防:是否為缺陷基因攜帶者可檢出本癥雜合子,以便做遺傳咨詢;本病產前診斷已有可能,必要時可終止妊娠肝豆狀核變性預后:取決于診斷及治療是否及時.早期診斷,及時而正確的治療是改善預后的關鍵早期治療尤其在癥狀前即開始治療,則絕大多數預后良好.否則預后不良.本病屬遺傳性疾病,致病因數造成體內銅代謝異常.病變主要侵犯大腦基底節及肝臟.本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的,但治療不及時或未經治療往往死于肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的臨床表現多種.

              2015-11-18 05:49
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              你好!肝豆狀核變性(HLD)又稱威爾遜氏病,常染色體隱形遺傳的銅代謝障礙疾病.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病,臨床上變現為進行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環K-F環.血清銅藍蛋白的正常值1.3到2.6umol/L,在僅有肝臟損傷表現的患者中,85%低于1.3umol/L,但是銅藍蛋白減低本身不是HLD的一診斷指標.所以你僅僅有這個指標不能確診.我建議你到醫院系統做檢查.給你說說點預防常識,本病屬遺傳性疾病,致病因素造成體內銅代謝異常.病變主要侵犯大腦基底節及肝臟.本病是目前遺傳疾病中治療效果最好的,但是治療不及時或未經治療往往肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的臨床表現多種多樣,容易誤診,尤其對以肝臟病變或精神癥狀為首發的易誤診為肝炎或精神病,對早期神經癥狀不典型者.易誤診為神經衰弱.故對兒童或青年人出現上述神經,精神癥狀或原因不明的肝硬化應想到本病及早進行檢查.對有家族史而無癥狀的兒童應爭取角膜K-F環,血清銅,銅氧化酶.病人應避免食用堅果類等含銅食物,避免用銅制食具.謝謝你對本網站的支持!

              2015-11-18 04:55
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              低銅飲食,避免或限制富含含銅元素的飲食,如動物肝臟,水生貝殼類動物,堅果,巧克力等,注意控制飲用水的銅攝入量.

              2015-11-18 03:25
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              你好,肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病.臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環K-F環.本病大多在10~25歲間出現癥狀,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起緩漸,臨床表現多種多樣,主要癥狀為: 一,神經系統癥狀:常以細微的震顫,輕微的言語不清或動作緩慢為其首發癥狀,以后逐漸加重并相繼出現新的癥狀.典型者以錐體外系癥狀為主,表現為四肢肌張力強直性增高,運動緩慢,面具樣臉,語言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困難.不自主動作以震顫最多見,常在活動時明顯,嚴重者除肢體外頭部及軀干均可波及,此外也可有扭轉痙攣,舞蹈樣動作和手足徐動癥等.精神癥狀以情感不穩和智能障礙較多見,嚴重者面無表情,口常張開,智力衰退.少數可有腱反射亢進和錐體束征,有的可出現癲癇樣發作.二,肝臟癥狀:兒童期患者常以肝病為首發癥狀,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝臟腫大,質較硬而有觸痛,肝臟損害逐漸加重可出現肝硬化癥狀,脾臟腫大,脾功亢進,腹水,食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等. 三,角膜色素環:角膜邊緣可見寬約2~3mm左右的棕黃或綠褐色色素環,用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積,為本病重要體征,一般于7歲之后可見. 四,腎臟損害:因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損,可出現蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及腎性佝僂病等. 五,溶血.可與其它癥狀同時存在或單獨發生,由于銅向血液內釋放過多損傷紅細胞而發生溶血.  本病可以治療,但無法根治,最常用的治療方法有以下幾種:  一,低銅高蛋白飲食.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫爾勒香梨,動物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.  二,使用藥劑驅銅:  (一)D-青霉胺.應長期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于飯前半小時口服.  (二)三乙基四胺.對青霉胺有不良反應時可改服本藥,長期應用可致鐵缺乏.  (三)二巰基丙醇.  (四)硫酸鋅.毒性較低,可長期服用.  三,對癥治療:  (一)保肝治療.多種維生素,能量合劑等.  (二)針對錐體外系癥狀,可選用安坦或東茛菪堿.  (三)如有溶血發作時,可用腎上腺皮質激素或血漿替換療法.  四,手術治療  五.基因治療

              2015-11-18 00:04
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