唐氏綜合征篩查 21-三體風險度 1:220，患病概率大嗎及應對
我拿到唐氏綜合怔篩查的結果有一項21-三體風險度1:220，他的參考值是《1:250，請問我的患病概率大不大，該怎么辦<BR
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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唐氏綜合征篩查中 21-三體風險度為 1:220，高于參考值 1:250，存在一定風險。需要進一步檢查明確，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。同時要了解唐氏綜合征的原理、檢查方法、后續處理等。 1.唐氏綜合征原理：是由于染色體異常導致，多了一條 21 號染色體。 2.檢查的重要性：能早期發現胎兒異常，為后續決策提供依據。 3.進一步檢查：無創 DNA 檢測準確性較高，風險相對較小；羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定流產風險。 4.風險評估：結合年齡、家族史等綜合判斷。 5.心理準備：無論結果如何，都要保持冷靜，積極應對。 總之，面對這樣的篩查結果不必過度驚慌，遵循醫生建議，進一步檢查明確，以做出合適的決策。
2024-12-24 22:56
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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這東西不準，很多地方都取消了，千萬不要背上心理負擔，沒事的！
2015-11-17 11:52
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
