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回答3
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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21 三體綜合征風險值為 1 比 970 處于臨界風險,需要進一步檢查以明確診斷。包括無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。若確診,需綜合評估胎兒情況,制定后續方案。同時要了解 21 三體綜合征的表現、原因及可能的影響。 1. 進一步檢查:無創 DNA 檢測是通過抽取孕婦外周血來分析胎兒染色體情況,準確性較高但仍有局限性。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析,結果準確可靠,但存在一定風險。 2. 疾病表現:患兒常有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等,還可能伴有智力低下、生長發育遲緩、多發畸形等。 3. 發病原因:主要是生殖細胞形成過程中染色體不分離所致,與孕婦年齡、遺傳因素、環境因素等有關。 4. 影響評估:若胎兒確診,對家庭和社會都會帶來一定負擔,如長期的照顧需求、經濟壓力等。 5. 后續方案:若檢查結果正常,可繼續妊娠并做好孕期保健和產檢。若確診,需根據家庭意愿和醫生建議決定是否終止妊娠。 總之,面對 21 三體綜合征風險值處于臨界的情況,不必過于恐慌,但要重視進一步的檢查和評估,以做出明智的決策。
2024-12-25 02:58
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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這種情況考慮還是有風險的可能,建議必要時選擇羊水穿刺較好的,注意少食生冷刺激性食物,禁止辛辣
2015-11-18 13:06
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,一般唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。像你的情況問題不大,是屬于低危范圍之內的結果,不必擔心。注意今后的定期產檢,密切觀察就可以。
2015-11-18 04:44
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