小兒干擾素-γ受體缺陷病是一種罕見的原發性免疫缺陷病，癥狀多樣，治療復雜。主要癥狀包括生長發育遲緩、反復嚴重感染、肺部疾病等。治療方法包括藥物治療、預防感染、免疫調節等。 1. 癥狀表現：生長發育嚴重滯后，身高體重明顯低于同齡人；易反復發生嚴重的細菌、真菌及分枝桿菌感染，如肺炎、敗血癥等；還可能出現皮膚膿腫、淋巴結炎等。 2. 疾病原理：由于基因突變導致干擾素-γ受體功能缺陷，使機體免疫功能受損，無法有效抵御病原體侵襲。 3. 診斷檢查：通過基因檢測確診，同時進行血常規、免疫功能檢查等輔助診斷。 4. 藥物治療：常用藥物有抗生素（如頭孢曲松、阿莫西林克拉維酸鉀等）用于控制感染；免疫調節劑（如胸腺肽）增強免疫功能。 5. 預防感染：保持良好的個人衛生，避免接觸病原體，必要時進行預防性抗感染治療。 6. 免疫治療：對于病情嚴重者，可能需要進行造血干細胞移植等免疫重建治療。 小兒干擾素-γ受體缺陷病較為罕見且嚴重，需要早診斷、早治療，并長期進行隨訪和管理，以提高患兒的生活質量和生存率。

你好，小兒干擾素-γ受體(IFN-γR1)缺陷為常染色體隱性遺傳性疾病，以嚴重的分枝桿菌、沙門菌感染以及卡介苗(BCG)接種引起播散性感染為特征。