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            女兒患遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,想再生育能產(chǎn)前檢查嗎

            毛細(xì)血管擴(kuò)張

            我女兒在北京兒童醫(yī)院診斷為遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,現(xiàn)我想再生育一個孩子能做產(chǎn)前檢查嗎

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見的遺傳病,再生育前進(jìn)行產(chǎn)前檢查是可行的。產(chǎn)前檢查包括遺傳咨詢、基因檢測、超聲檢查等。通過這些檢查,能評估胎兒患病風(fēng)險,為生育決策提供依據(jù)。 1.遺傳咨詢:專業(yè)醫(yī)生會詳細(xì)了解家族病史,評估遺傳風(fēng)險,提供個性化的建議和方案。 2.基因檢測:檢測夫妻雙方的相關(guān)基因,確定是否攜帶致病基因,以及胎兒遺傳的可能性。 3.超聲檢查:在孕期不同階段進(jìn)行,觀察胎兒的器官發(fā)育、結(jié)構(gòu)異常等情況。 4.羊水穿刺:如果有必要,可通過抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體和基因分析。 5.絨毛膜取樣:在孕早期獲取絨毛組織,進(jìn)行基因檢測,但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 總之,對于有家族遺傳病史的情況,產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。但需要注意的是,產(chǎn)前檢查并非能完全排除所有風(fēng)險,只是盡可能降低患病胎兒的出生幾率。夫妻雙方應(yīng)充分了解檢查的局限性和風(fēng)險,與醫(yī)生充分溝通,做出明智的決策。

              2024-12-25 05:50
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              黃飛龍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              婦產(chǎn)科

              你好,根據(jù)你所說的情況,你的女兒是遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)管擴(kuò)張癥,現(xiàn)在想再生育一個孩子想做產(chǎn)前檢查。在這里能幫助你的是,不知道你們夫妻有沒有做過染色體檢查,建議你們做個染色體檢查,然后就是根據(jù)大夫?qū)δ銈兊奶崾荆プ鰴z查,祝你們身體健康,心想事成!

              2015-11-18 19:41
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              張俊相 住院醫(yī)師

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              外科

              你好,這樣的情況是可以的。可以給孩子做產(chǎn)前檢查,現(xiàn)在還可以做唐詩篩選的檢查,很好的檢查出孩子是否有遺傳性疾病。再者建議可以在懷孕前一兩個月開始進(jìn)行補充葉酸也可以起到避免一些疾病的出現(xiàn)。

              2015-11-18 15:49
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張?   毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴(kuò)張形成的細(xì)絲狀、點狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風(fēng)沙的不良刺激所致,也可見于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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            繆立蓮

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            擅長:繆立蓮醫(yī)生對皮膚科常見病、疑難病具有獨特有效的診斷治療方案。擅長治療痤瘡、酒渣鼻、疤痕、魚鱗病、灰指甲、濕疹、皮炎、蕁麻疹、面部激素依賴性皮炎、神經(jīng)性皮炎、面部過敏,以及結(jié)節(jié)性紅斑、過敏性紫癜、帶狀皰疹、扁平疣、瞼黃疣、尋常疣等皮膚病。

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