女兒患遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,想再生育能產(chǎn)前檢查嗎
我女兒在北京兒童醫(yī)院診斷為遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,現(xiàn)我想再生育一個孩子能做產(chǎn)前檢查嗎
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見的遺傳病,再生育前進(jìn)行產(chǎn)前檢查是可行的。產(chǎn)前檢查包括遺傳咨詢、基因檢測、超聲檢查等。通過這些檢查,能評估胎兒患病風(fēng)險,為生育決策提供依據(jù)。 1.遺傳咨詢:專業(yè)醫(yī)生會詳細(xì)了解家族病史,評估遺傳風(fēng)險,提供個性化的建議和方案。 2.基因檢測:檢測夫妻雙方的相關(guān)基因,確定是否攜帶致病基因,以及胎兒遺傳的可能性。 3.超聲檢查:在孕期不同階段進(jìn)行,觀察胎兒的器官發(fā)育、結(jié)構(gòu)異常等情況。 4.羊水穿刺:如果有必要,可通過抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體和基因分析。 5.絨毛膜取樣:在孕早期獲取絨毛組織,進(jìn)行基因檢測,但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 總之,對于有家族遺傳病史的情況,產(chǎn)前檢查至關(guān)重要。但需要注意的是,產(chǎn)前檢查并非能完全排除所有風(fēng)險,只是盡可能降低患病胎兒的出生幾率。夫妻雙方應(yīng)充分了解檢查的局限性和風(fēng)險,與醫(yī)生充分溝通,做出明智的決策。
2024-12-25 05:50
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,根據(jù)你所說的情況,你的女兒是遺傳性腦共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)管擴(kuò)張癥,現(xiàn)在想再生育一個孩子想做產(chǎn)前檢查。在這里能幫助你的是,不知道你們夫妻有沒有做過染色體檢查,建議你們做個染色體檢查,然后就是根據(jù)大夫?qū)δ銈兊奶崾荆プ鰴z查,祝你們身體健康,心想事成!
2015-11-18 19:41
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好,這樣的情況是可以的。可以給孩子做產(chǎn)前檢查,現(xiàn)在還可以做唐詩篩選的檢查,很好的檢查出孩子是否有遺傳性疾病。再者建議可以在懷孕前一兩個月開始進(jìn)行補充葉酸也可以起到避免一些疾病的出現(xiàn)。
2015-11-18 15:49
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